Прогрессирующая полинейропатия с ранним началом (ген NDRG1, борзая)

Ранняя прогрессирующая полинейропатия характеризуется дисфункцией двигательных и чувствительных нервов, что может нарушать движения, дыхание и другие жизненно важные функции собаки. Один из генов, участвующих в развитии заболевания, - NDRG1.

Симптомы

Клинические симптомы появляются рано, в возрасте от трех до девяти месяцев. Ранние признаки заболевания включают непереносимость физических нагрузок, так как после упражнений может возникнуть дрожь или коллапс, аномальные движения походки и симметричная слабость задних конечностей. Другие симптомы, которые могут появиться позже, включают атаксию, проблемы с речью, сильную атрофию мышц, неспособность подниматься по лестнице или прыгать, гипорефлексию, затрудненное глотание и проблемы с дыханием.

Управление заболеваниями

В настоящее время лечения этого заболевания не существует. Однако физиотерапия и создание безопасной и комфортной обстановки для собаки - две полезные меры, которые помогают улучшить качество жизни животного.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Функция гена NDRG1 у собак точно не известна, но некоторые исследования утверждают, что он играет роль в миелинизации, созревании и поддержании нейрона. В исследовании Bruun et al. (2013), выявившем причинную мутацию ранней прогрессирующей полинейропатии у аляскинского маламута, также было установлено, что ген NDRG1 необходим для развития и поддержания аксонов. Вариант, вызывающий данное заболевание у породы грейхаунд, представляет собой делецию 10 пар оснований в экзоне 15 гена NDRG1. Это изменение приводит к изменению рамки считывания, затрагивая несколько аминокислот, что серьезно влияет на функциональность белка.

Наиболее пострадавшие породы

Английская борзая

Библиография

Bruun CS, Jäderlund KH, Berendt M,et al. A Gly98Val mutation in the N-Myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) in Alaskan Malamutes with polyneuropathy. PLoS One. 2013;8(2):e54547.

Drögemüller C, Becker D, Kessler B,et al. A deletion in the N-myc downstream regulated gene 1 (NDRG1) gene in Greyhounds with polyneuropathy. PLoS One. 2010 Jun 22;5(6):e11258.