Спиноцеребеллярная атаксия с поздним началом

Атаксия характеризуется некоординированными движениями и представляет собой относительно неспецифический клинический признак. Рассматриваемая здесь спиноцеребеллярная атаксия с поздним началом обусловлена мутациями в гене CAPN1.

Симптомы

Щенки, у которых развивается этот тип атаксии, имеют нескоординированные движения и проблемы с равновесием, которые обычно проявляются в возрасте от 6 месяцев до первого года жизни. По мере прогрессирования заболевания они все чаще падают, а тазовые конечности поражаются все сильнее.

Управление заболеваниями

Лекарства от этого заболевания не существует. Собаки со спиноцеребеллярной атаксией часто подвергаются эвтаназии из-за низкого качества жизни.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Исследование Forman et al. (2013) выявило вариант c.344G>A гена CAPN1 как возможную причину поздней атаксии у парсон-рассел-терьеров. Ген CAPN1 кодирует каталитическую субъединицу кальпаина 1, который является важным белком для регуляции клеточного цитоскелета и передачи сигналов. Кальпаины - белки, встречающиеся во многих живых организмах, и на уровне нервной системы считается, что они могут играть важную роль в повреждении нейронов после травмы. Однако их связь с патологией продолжает изучаться, и недавно было показано, что изменения в гене кальпаина 1 могут влиять на развитие нервных клеток в мозжечке и что этот белок может играть роль в синаптической пластичности, обучении и памяти.

Наиболее пострадавшие породы

Джек Рассел терьер

Библиография

Forman OP, De Risio L, Mellersh CS. Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed. PLoS One. 2013 May 31;8(5):e64627.