Первичный вывих хрусталика

Первичный вывих хрусталика - это смещение хрусталика из его нормального положения, либо в сторону передней или задней камеры глаза, в результате мутации в гене ADAMTS17.

Симптомы

Клинические признаки первичного вывиха хрусталика появляются в среднем возрасте, примерно от 4 до 7 лет. Симптомы, характерные для этого заболевания, включают сильную боль, слезотечение, снижение зрения, помутнение пораженного глаза и покраснение. Смещение хрусталика может вызвать повышение внутриглазного давления, что может привести к глаукоме. В некоторых случаях вывих хрусталика может произойти одновременно в обоих глазах.

Управление заболеваниями

Лечение заболевания зависит от того, в какой камере произошел вывих - передней или задней, а также от наличия глаукомы. Главная цель - снизить внутриглазное давление и вылечить основные причины. В случае переднего вывиха хрусталика для сохранения зрения используется хирургическое удаление хрусталика. Другие варианты включают лечение глаукомы, длительное применение глазных капель при вывихе задней камеры или удаление глазного яблока при наличии боли.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Первичный вывих хрусталика - это состояние, при котором хрусталик глаза смещается из своего нормального положения, вызывая такие симптомы, как боль, потеря зрения и даже глаукома. Мутация в гене ADAMTS17 была идентифицирована как возможный причинный фактор этого заболевания у собак. Ген ADAMTS17 принадлежит к семейству генов ADAMTS, которые кодируют металлопротеазы, ферменты, выполняющие структурную функцию в волокнах хрусталика глаза. В исследовании Farias et al. (2010) была выявлена специфическая мутация в гене ADAMTS17 (c.1473+1G>A), которая вызвала сдвиг рамки считывания и введение преждевременного терминирующего кодона. Было установлено, что этот вариант значительно ассоциирован с развитием первичного вывиха хрусталика у собак трех пород: джек-рассел-терьера, миниатюрного бультерьера и ланкаширского хилера. Впоследствии та же мутация была выявлена у собак с первичным вывихом хрусталика других пород, не упомянутых выше.

Наиболее пострадавшие породы

Бордер-колли
Австралийская скотогонная собака
Миниатюрный бультерьер
Джек Рассел терьер
Ланкаширский хилер
Парсон Рассел терьер
Паттердейл-терьер
Китайская хохлатая собака
Португальская уорренская гончая
Силихемский терьер
Китайский шар-пей
Тентерфилдский терьер
Немецкий охотничий терьер
Уэльский терьер
Американский мышиный терьер
Тибетский терьер
Той-фокс-терьер
Итальянский вольпино
Проволочный фокс-терьер
Йоркширский терьер

Библиография

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF,et al. An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B,et al. ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84.