Первичная открытоугольная глаукома (ген ADAMTS10, норвежский серый охотник на лосей)

Глаукома - это наследственное заболевание, характеризующееся аномальным повышением внутриглазного давления, которое может привести к боли и даже слепоте.

Симптомы

Первичная открытоугольная глаукома развивается медленно, в течение нескольких недель или месяцев. Симптомы включают потерю зрения, боль, появление сосудов в глазу, покраснение, помутнение роговицы, слезотечение, зрачки разного размера, проблемы со зрением, отек глаз, отсутствие аппетита и депрессию. Глаукома является неотложной медицинской помощью и требует немедленного вмешательства, чтобы предотвратить необратимое повреждение сетчатки и зрительного нерва.

Управление заболеваниями

Лечение открытоугольной глаукомы направлено на восстановление нормального внутриглазного давления и уменьшение боли. Этот тип глаукомы развивается медленно, и, по крайней мере на начальном этапе, его можно держать под контролем с помощью лекарств. Местные и пероральные препараты могут использоваться для снижения глазного давления и лечения воспаления или инфекции. В более тяжелых случаях могут применяться хирургические методы, такие как циклофотокоагуляция, гониоимплантация или энуклеация.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Первичная открытоугольная глаукома характеризуется повышением внутриглазного давления из-за нарушения баланса между выработкой и оттоком внутриглазной жидкости. Глаукома является одной из основных причин слепоты во всем мире. Ген ADAMTS10 принадлежит к семейству генов, участвующих в формировании эластичных микроволоконных структур. В частности, белок, кодируемый ADAMTS10, высоко экспрессируется в трабекулярной сетчатой оболочке, которая отвечает за облегчение оттока водянистой влаги - жидкости, необходимой для поддержания нормального глазного давления. Мутация (c.1159G>A) в ADAMTS10 была выявлена у норвежской серой охотничьей породы лосей, которая вызывает изменение высококонсервативного остатка в домене металлопротеазы. Это нонсенс-мутация в экзоне 9, которая, вероятно, негативно влияет на функциональные возможности белка.

Наиболее пострадавшие породы

Норвежский охотник на лося

Библиография

Ahonen SJ, Kaukonen M, Nussdorfer FD,et al. A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma. PLoS One. 2014 Nov 5;9(11):e111941.