Первичная гипероксалурия

Первичная гипероксалурия - редкое метаболическое заболевание, вызывающее повышенную выработку оксалата, вещества, которое может образовывать кристаллы в почках и других органах.

Симптомы

Симптомы первичной гипероксалурии у собак тяжелые и проявляются к 3-4-недельному возрасту. Они могут включать чрезмерную жажду и выделение мочи, кровь в моче, боли в животе, потерю аппетита, веса и вялость.

Управление заболеваниями

К сожалению, вылечить первичную гипероксалурию невозможно, и это серьезное заболевание. Пострадавшие собаки обычно умирают или подвергаются эвтаназии в течение первых двух месяцев жизни.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Первичная гипероксалурия характеризуется накоплением глиоксилата и последующим синтезом и выведением оксалата и гликолята, что приводит к осаждению оксалата кальция в тканях, главным образом в почках, и оксалат кальция постепенно накапливается в виде камней в канальцах коры почек, что может привести к почечной недостаточности. Ген AGXT кодирует фермент аланин-глиоксилат-аминотрансферазу, печеночный фермент, находящийся в клеточных пероксисомах и участвующий в детоксикации глиоксилата. Здесь мы анализируем вариант c.304G>A, также известный как p.Gly102Ser, гена AGXT, который был выявлен у финских собак породы котон-де-тулеар. Этот вариант вызывает заболевание, когда присутствует в гомозиготности, и затрагивает аминокислоту, которая строго сохраняется у многих видов, что позволяет предположить, что затронутая аминокислота играет важную роль в структуре или функции фермента.

Наиболее пострадавшие породы

Котон де Тулеар
Тибетский спаниель

Библиография

Vidgren G, Vainio-Siukola K, Honkasalo S,et al. Primary hyperoxaluria in Coton de Tulear. Anim Genet. 2012 Jun;43(3):356-61.