Окулоскелетная дисплазия 1 (ген COL9A3, лабрадор ретривер)

Окулоскелетная дисплазия типа 1 - редкое заболевание, поражающее коллаген, проявляющееся аномалиями глаз и скелетной дисплазией, часто приводящей к развитию карликовости.

Симптомы

Первые клинические признаки проявляются в первые 4-6 недель жизни. Нарушения зрения включают катаракту, синерезис стекловидного тела и отслоение сетчатки. Также могут наблюдаться дисплазия сетчатки, дегенерация сетчатки или колобома хрусталика. Клинические проявления заболевания варьируются от бессимптомных случаев до полной потери зрения. На уровне скелета у больных собак обычно наблюдаются карликовость конечностей, укорочение локтевых костей, искривление лучевой кости, остеоартрит и дисплазия тазобедренных и локтевых суставов.

Управление заболеваниями

Профилактических мер или специфического лечения этого заболевания не существует. Предлагаемые стратегии направлены на улучшение качества жизни больных собак, рекомендуется регулярный офтальмологический уход и рассмотрение возможности хирургического вмешательства в отдельных случаях. Кроме того, очень важно обеспечить полноценное питание и адаптировать окружающую среду к возможным проблемам со скелетом и подвижностью.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные с одной копией мутации не подвержены повышенному риску развития заболевания, однако у некоторых носителей наблюдаются слабые признаки поражения глаз, и они могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разводить собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Окулоскелетная дисплазия 1 типа - это генетическое заболевание, характеризующееся дефектами глаз и скелета, возникающими в результате генетических вариаций, влияющих на ген COL9A3, который кодирует коллаген IX типа. Этот тип коллагена взаимодействует с другими волокнами, обеспечивая прочность и гибкость суставов. У породы лабрадор-ретривер в гене COL9A3 выявлен вариант, заключающийся во вставке остатка гуанина (c.10_11insG) в экзон 1 домена COL3, что приводит к встраиванию преждевременного стоп-кодона и образованию усеченного белка. По-видимому, этот дефект вызывает дефицит коллагена в хрящевой и глазной ткани, что объясняет основную симптоматику. Окулоскелетная дисплазия также описана у самоедов и северных инуитов.

Наиболее пострадавшие породы

Лабрадор ретривер

Библиография

Goldstein O, Guyon R, Kukekova A, et al. COL9A2 and COL9A3 mutations in canine autosomal recessive oculoskeletal dysplasia. Mamm Genome. 2010 Aug;21(7-8):398-408.

Sebbag L, Riggs A, Carnevale J. Oculo-skeletal dysplasia in five Labrador Retrievers. Vet Ophthalmol. 2020 Mar;23(2):386-393.