Несовершенный амелогенез (ген ENAM)

Несовершенный амелогенез - это группа заболеваний, при которых нарушается целостность зубной эмали. Среди генов, которые могут быть затронуты, - ENAM, который необходим для развития зуба.

Симптомы

Наблюдаются такие симптомы, как гингивит, зубной налет и отложения зубного камня. У собак, страдающих этой патологией, отсутствует нормальная твердая и блестящая зубная эмаль, постоянные зубы меньше и заострены. Поверхность коронок выглядит тусклой, шероховатой и гипокальцифицированной, на концах коронок видны потертости, а дентин (ткань под эмалью) может обнажаться и приобретать коричневый цвет. В эмали могут появиться перфорации или полости.

Управление заболеваниями

Собакам, страдающим от несовершенного амелогенеза, следует уделять особое внимание поддержанию хорошей гигиены зубов. Если у вашей собаки появятся какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Зубная эмаль - это минерализованная ткань, покрывающая коронку зуба и состоящая из кристаллов гидроксиапатита, придающих зубам характерную твердость и устойчивость к износу и разрушению. Амелогенез несовершенный (АИ) включает в себя группу клинически неоднородных патологий, которые влияют на структуру, состав и толщину зубной эмали. Ген ENAM кодирует белок энамелин, который является гликопротеином матрикса зубной эмали, необходимым для развития зубной эмали. Исследования показали, что наличие определенных мутаций в гене ENAM может влиять на развитие эмали, как, например, делеция c.1991_1995delTTTCC, выявленная у итальянских борзых, страдающих ИИ.

Наиболее пострадавшие породы

Стандартный пудель
Английская борзая
Рассел-терьер

Библиография

Gandolfi B, Liu H, Griffioen L,et al. Simple recessive mutation in ENAM is associated with amelogenesis imperfecta in Italian Greyhounds. Anim Genet. 2013 Aug;44(5):569-78.

Hytönen MK, Arumilli M, Sarkiala E,et al. Canine models of human amelogenesis imperfecta: identification of novel recessive ENAM and ACP4 variants. Hum Genet. 2019 May;138(5):525-533.