Неонатальная энцефалопатия с судорогами

Неонатальная энцефалопатия с судорогами - это заболевание, при котором поражается мозжечок, в результате чего он становится меньше обычного, с необычными скоплениями нейронов Пуркинье и других клеток мозжечка.

Симптомы

Это тяжелое заболевание, при котором щенки часто бывают маленькими при рождении, испытывают трудности с кормлением и не развиваются. Кроме того, у них развиваются неврологические симптомы, такие как атаксия, мышечная слабость, судороги и тремор. Щенки неадекватно реагируют на внешние раздражители и не взаимодействуют с другими щенками в помете или со своей матерью. Продолжительность их жизни обычно не превышает 7 недель.

Управление заболеваниями

К сожалению, лечения этого заболевания не существует. Из-за тяжести симптомов пораженные щенки обычно подвергаются эвтаназии.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Активирующий транскрипционный фактор 2 (ATF2) - это фактор, регулирующий экспрессию многих генов и связанный с многочисленными патологиями различных органов и тканей, включая заболевания печени, почек, поджелудочной железы, нейродегенеративные заболевания и другие. Предполагается, что ген ATF2 может быть вовлечен в миграцию нейронов, происходящую во время развития собачьего мозга. Генетический вариант, вызывающий эту энцефалопатию, был идентифицирован Chen et al. в 2008 году у собак породы пудель. Это нонсенс-вариант c.152T>G (p.Met51Arg) в экзоне 3 гена ATF2, который в гомозиготе изменяет функцию фактора транскрипции ATF2, вызывая заболевание.

Наиболее пострадавшие породы

Пудель

Библиография

Chen X, Johnson GS, Schnabel RD,et al. A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2. Neurogenetics. 2008 Feb;9(1):41-9.

Yu Y, Hasegawa D, Chambers JK,et al. Magnetic Resonance Imaging and Histopathologic Findings From a Standard Poodle With Neonatal Encephalopathy With Seizures. Front Vet Sci. 2020 Nov 10;7:578936.