Неонатальная дегенерация коры мозжечка

Неонатальная дегенерация коры мозжечка (CCD) или неонатальная абиотрофия мозжечка - это нейродегенеративное заболевание, впервые описанное у собак породы бигль. Патология приводит к тому, что больные собаки не могут нормально двигаться с того момента, как начинают ходить.

Симптомы

У биглей первые симптомы проявляются, когда собаки начинают ходить в возрасте около трех недель. У больных щенков наблюдается потеря равновесия, измененная походка с неспособностью регулировать ритм и амплитуду движений и тремор. Прогрессирование клинических признаков минимально. Происходит дегенерация и гибель клеток Пуркинье мозжечка.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лечения неонатального CDD у собак. Лечение направлено на устранение симптомов и оказание поддерживающей помощи для поддержания качества жизни больной собаки. Это может включать физиотерапию, вспомогательные устройства и лекарства для борьбы с тремором и другими симптомами. Прогноз для собак неоднозначен, и в тяжелых случаях может быть рассмотрен вопрос об эвтаназии.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Спиноцеребеллярные атаксии - генетически гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся постуральными нарушениями, двигательным дефицитом и дегенерацией мозжечка, включая неонатальную дегенерацию коры мозжечка. Спектрин β-III, цитоскелетный белок, присутствующий в соме и дендритном дереве клеток Пуркинье мозжечка, необходим для поддержания дендритной архитектуры. Спектрин β-III кодируется геном SPTBN2, который, как было показано, изменяется при CDD. Forman et al. обнаружили делецию 8 пар оснований в последовательности гена SPTBN2, которая может быть причиной неонатального CDD у собак породы бигль. Эта делеция затрагивает экзон 29 гена SPTBN2 и генерирует преждевременный стоп-кодон, в результате чего образуется усеченный белок.

Наиболее пострадавшие породы

Бигль

Библиография

Forman OP, De Risio L, Stewart J,et al. Genome-wide mRNA sequencing of a single canine cerebellar cortical degeneration case leads to the identification of a disease associated SPTBN2 mutation. BMC Genet. 2012 Jul 10;13:55.