Х-сцепленная наследственная нефропатия (ген COL4A5, самоед)

Х-сцепленная наследственная нефропатия - это генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции почек, в частности гломерулярной системы, что приводит к потере белка и эритроцитов с мочой.

Симптомы

Х-сцепленная наследственная нефропатия у собак характеризуется протеинурией и быстрым прогрессирующим ухудшением функции почек у пораженных самцов. Суки-носители могут иметь различные нарушения функции почек, от нормальной до протеинурии и иногда микроскопической гематурии. Другие возможные симптомы включают потерю слуха и передний лентиконус. У самцов самоедов болезнь приводит к летальному исходу в возрасте до одного года.

Управление заболеваниями

Лекарственного лечения Х-сцепленной наследственной нефропатии не существует. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания. Среди рекомендуемых мер - специальная диета с низким содержанием соли, фосфора и белка, а также прием лекарств, помогающих контролировать кровяное давление и защищающих функцию почек.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что для развития заболевания суки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), в то время как кобелям для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у кобелей. Каждый кобель, родившийся от матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, следовательно, риск развития заболевания. Суки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных щенков. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Х-сцепленная наследственная нефропатия - это заболевание, которое в первую очередь влияет на функцию почек. Установлена тесная связь между геном COL4A5 и развитием этого заболевания. Ген COL4A5 отвечает за кодирование коллагена IV типа альфа-5, белка, необходимого для поддержания стабильности и структуры гломерулярной базовой мембраны, которая необходима для нормальной работы почек. У самоедской породы в экзоне 35 гена COL4A5 выявлена мутация (c.3079G>T), приводящая к замене консервативного глицина на преждевременный стоп-кодон, которая, по-видимому, причастна к возникновению этой Х-сцепленной наследственной нефропатии.

Наиболее пострадавшие породы

Кокер-спаниель
Навасота (смешанная порода)
Самоед

Библиография

Zheng K, Thorner PS, Marrano P,et al. Canine X chromosome-linked hereditary nephritis: a genetic model for human X-linked hereditary nephritis resulting from a single base mutation in the gene encoding the alpha 5 chain of collagen type IV. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 Apr 26;91(9):3989-93.