Нарколепсия (ген HCRTR2, такса)

Нарколепсия - это неврологическое расстройство сна, характеризующееся чрезмерной сонливостью и катаплексией или мышечной слабостью. Возникновение заболевания связывают с мутациями в гене HCRTR2 - важнейшем элементе регуляции сна и бодрствования.

Симптомы

Симптомы нарколепсии обычно проявляются между четвертой неделей и шестым месяцем жизни. Клинические признаки включают сонливость, быстрые движения глаз и подергивания. В ответ на положительные стимулы, такие как еда или игра, собаки могут испытывать приступы катаплексии. Эти эпизоды начинаются со сгибания задних конечностей и обвисания шеи, после чего собака падает и остается неподвижной в течение нескольких секунд или минут. К счастью, нарколепсия не прогрессирует и не представляет угрозы для жизни.

Управление заболеваниями

Окончательного лечения нарколепсии не существует. Легкие симптомы не требуют лечения, в то время как тяжелые симптомы, мешающие нормальной жизни собаки, можно лечить препаратами против нарколепсии. Физостигмин помогает снизить частоту приступов, а имипрамин - уменьшить тяжесть симптомов.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Нарколепсия - это инвалидизирующее расстройство сна, характеризующееся чрезмерной сонливостью и катаплексией. Было установлено, что возникновение этого состояния связано с мутациями в гене HCRTR2, что позволяет предположить, что гипокретины и рецептор гипокретина 2 играют важнейшую роль в качестве нейромодуляторов сна, наряду с аминергической и холинергической системами. У породы текель была выявлена специфическая мутация (c.160G>A) в экзоне 1 гена HCRTR2, которая вызывает изменение аминокислоты с глутаминовой кислоты на лизин. Мутация приводит к потере функции кодируемого белка и, как следствие, к появлению симптомов нарушения сна. Эта специфическая мутация не может объяснить возникновение нарколепсии у всех пород собак, однако были описаны другие мутации у разных пород, некоторые из которых включены в наш тест.

Наиболее пострадавшие породы

Такса

Библиография

Hungs M, Fan J, Lin L,et al. Identification and functional analysis of mutations in the hypocretin (orexin) genes of narcoleptic canines. Genome Res. 2001 Apr;11(4):531-9.

Lin L, Faraco J, Li R,et al. The sleep disorder canine narcolepsy is caused by a mutation in the hypocretin (orexin) receptor 2 gene. Cell. 1999 Aug 6;98(3):365-76.