Мышечная дистрофия (ген DMD, кавалер кинг чарльз спаниель)

Мышечная дистрофия - это Х-сцепленное наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышц и мышечной слабостью. Это заболевание в основном поражает мужчин и возникает в результате мутаций в гене дистрофина.

Симптомы

Первые клинические признаки мышечной дистрофии обычно проявляются в возрасте около 8 недель. На этом этапе у собак наблюдается мышечная слабость, они с трудом переносят физические нагрузки и имеют скованную походку. С течением времени атрофия мышц усугубляется, и к ней добавляются такие симптомы, как общая слабость, увеличение языка, трудности с глотанием и приемом пищи. Кроме того, больные собаки страдают от проблем с дыханием, кратковременных приступов спазмов мышц шеи и подвержены риску развития мышечной болезни сердца, что может привести к летальному исходу.

Управление заболеваниями

К сожалению, в настоящее время не существует специфической терапии, которая бы излечила мышечную дистрофию. Однако такие подходы, как анаболические добавки, факторы роста и терапия стволовыми клетками, были изучены и могут принести пользу, отсрочив или улучшив клинические признаки заболевания. Важно отметить, что эффективность этих подходов не гарантирована, и для понимания их истинного потенциала необходимы дополнительные исследования.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что для развития заболевания суки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), в то время как кобелям для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у кобелей. Каждый кобель, родившийся от матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, следовательно, риск развития заболевания. Суки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных щенков. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Мышечная дистрофия - это заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерацией мышечных волокон, вызванной мутациями в гене DMD, который отвечает за выработку дистрофина. Дистрофин - это важный белок, выполняющий двойную функцию: он является структурным компонентом мышц, а также соединяет сократительный аппарат с сарколеммой. Мутации, вызывающие мышечную дистрофию, происходят в гене дистрофина, хотя в зависимости от породы могут быть молекулярные различия. У кавалер кинг чарльз спаниеля в экзоне 50 выявлена нонсенс-мутация (c.7294+5G>T), которая приводит к делеции экзона 50 и образованию усеченного белка. Заболевание также известно как мышечная дистрофия золотистого ретривера, поскольку именно у этой породы оно было впервые обнаружено в 1992 году. За прошедшие годы были описаны различные варианты у разных пород, хотя в нашем тесте анализируются не все выявленные на сегодняшний день мутации.

Наиболее пострадавшие породы

Кавалер кинг чарльз спаниель

Библиография

Walmsley GL, Arechavala-Gomeza V, Fernandez-Fuente M,et al. A duchenne muscular dystrophy gene hot spot mutation in dystrophin-deficient cavalier king charles spaniels is amenable to exon 51 skipping. PLoS One. 2010 Jan 13;5(1):e8647.