Мультифокальная ретинопатия собак 3

Собачья мультифокальная ретинопатия 3 - это заболевание глаз, вызванное мутацией c.1388del в гене бестрофина 1, которая приводит к дегенерации в нескольких областях сетчатки.

Симптомы

Пораженные собаки обычно появляются с множественными двусторонними круглыми мультифокальными участками отслоения сетчатки в возрасте от 11 до 16 недель. Под сетчаткой видны оранжево-коричневые отложения. Дегенерация происходит медленно и обычно не приводит к слепоте. У большинства собак не наблюдается проблем со зрением, но в более тяжелых случаях могут наблюдаться нарушения зрения.

Управление заболеваниями

Если у вашей собаки появятся какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Мультифокальная ретинопатия собак (МРС) типа 3 - это глазное заболевание, характеризующееся множественными очагами дегенерации сетчатки. Оно относится к группе заболеваний сетчатки, называемых бестрофинопатиями, которые могут встречаться и у людей. Это заболевание вызывается тремя различными мутациями в гене BEST1, который кодирует белок, известный как бестрофин 1, характерный для сетчатки, что привело к названию трех различных форм заболевания (cmr1, cmr2 и cmr3). Все три формы очень похожи клинически, но две последние встречаются только у одной породы. cmr3 вызывается мутацией c.1388del, которая приводит к изменению рамки считывания и вводит пашущий кодон на аминокислоте 490. Эта мутация может присутствовать у саамской овчарки.

Наиболее пострадавшие породы

Финская лапландская овчарка

Библиография

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.

Zangerl B, Wickström K, Slavik J,et al. Assessment of canine BEST1 variations identifies new mutations and establishes an independent bestrophinopathy model (cmr3). Mol Vis. 2010 Dec 16;16:2791-804.