Мультифокальная ретинопатия собак 1

Собачья мультифокальная ретинопатия 1 - это заболевание глаз, вызванное мутацией c.73C>T в гене бестрофина 1, которая вызывает дегенерацию в нескольких областях сетчатки.

Симптомы

Пораженные собаки обычно появляются с множественными двусторонними круглыми мультифокальными участками отслоения сетчатки в возрасте от 11 до 16 недель. Под сетчаткой видны оранжево-коричневые отложения. Дегенерация происходит медленно и обычно не приводит к слепоте. У большинства собак не наблюдается проблем со зрением, но в более тяжелых случаях могут наблюдаться нарушения зрения.

Управление заболеваниями

Если у вашей собаки появятся какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Собачья мультифокальная ретинопатия 1 относится к группе заболеваний сетчатки, называемых бестрофинопатиями, которые могут встречаться и у людей. Это заболевание вызывается мутацией в гене BEST1 c.73C>T или p.R25*, которая приводит к преждевременному стоп-кодону и поражает породы, происходящие из рода мастифов. Ген BEST1 кодирует белок, известный как бестрофин 1, который экспрессируется в сетчатке глаза и, в меньшей степени, в мозге. Этот белок действует как ионный канал, регулирующий внутриклеточный кальций.

Наиболее пострадавшие породы

Бурбуль
Американский бульдог
Английский бульдог
Бульмастиф
Дог де Бордо
Английский мастиф
Итальянский мастиф
Австралийская овчарка
Пиренейская горная собака

Библиография

Guziewicz KE, Slavik J, Lindauer SJ,et al. Molecular consequences of BEST1 gene mutations in canine multifocal retinopathy predict functional implications for human bestrophinopathies. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2011 Jun 23;52(7):4497-505.

Majchrakova Z, Hrckova Turnova E,et al. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2):e0281215.

Miyadera K, Acland GM, Aguirre GD. Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies. Mamm Genome. 2012 Feb;23(1-2):40-61.