Мукополисахаридоз типа IIIA (ген SGSH, такса)

Мукополисахаридоз IIIA - это патология лизосомального хранения, вызванная мутациями в гене SGSH, кодирующем фермент сульфамидазу, участвующую в деградации гепарансульфата. Поскольку гепарансульфат не может расщепляться должным образом, он накапливается в тканях и особенно вреден для нервной системы.

Симптомы

Этот тип мукополисахаридоза вызывает спиноцеребеллярную атаксию, которая обычно проявляется в возрасте до 4 лет и медленно прогрессирует. У больных собак возникают проблемы с ходьбой, они часто спотыкаются и падают. Тремор также наблюдается при выполнении собакой волевых движений (интенционный тремор).

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарства от мукополисахаридоза IIIA. Лечение заболевания обычно заключается в устранении симптомов и максимально возможном улучшении качества жизни собаки. Если вы подозреваете, что у вашей собаки может быть мукополисахаридоз IIIA или другое заболевание, вам следует отвести собаку к ветеринару для осмотра и получения соответствующих рекомендаций.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Мукополисахаридозы - это заболевания, при которых нарушается способность к деградации различных типов мукополисахаридов. Мукополисахаридоз IIIA вызывается геном SGSH, который кодирует гепарансульфаминидазу, в частности, здесь мы анализируем вариант c.740_742delCCA, который приводит к делеции трех пар оснований в последовательности гена и влияет на сворачивание фермента. Для развития заболевания собака должна нести две копии этого варианта, носители одной копии c.740_742delCCA абсолютно здоровы.

Наиболее пострадавшие породы

Такса

Библиография

Aronovich EL, Carmichael KP, Morizono H,et al. Canine heparan sulfate sulfamidase and the molecular pathology underlying Sanfilippo syndrome type A in Dachshunds. Genomics. 2000 Aug 15;68(1):80-4.

Jolly RD, Ehrlich PC, Franklin RJ, Macdougall DF, Palmer AC.Histological diagnosis of mucopolysaccharidosis IIIA in a wire-haired dachshund. Vet Rec. 2001 May 5;148(18):564-7.