Х-сцепленная миотубулярная миопатия

Х-сцепленная миотубулярная миопатия - это заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и сокращением продолжительности жизни, в основном поражающее кобелей из-за типа наследования.

Симптомы

Клинические признаки Х-сцепленной миотубулярной миопатии обычно проявляются рано, между 7 и 19 неделями жизни. Общие симптомы включают мышечную слабость, потерю мышечной массы, проблемы с кормлением и ходьбой, а также низкий вес при рождении. Со временем мышечная слабость усугубляется, и многие больные собаки подвергаются эвтаназии в возрасте около шести месяцев.

Управление заболеваниями

Лекарственного лечения Х-сцепленной миотубулярной миопатии не существует. Однако лечение заболевания может быть направлено на поддерживающую терапию и улучшение качества жизни собаки. Упражнения и физиотерапия могут быть использованы для улучшения подвижности и предотвращения мышечной ригидности.

Генетическая основа

Х-сцепленное рецессивное наследование означает, что для развития заболевания суки должны получить две копии мутации или патогенного варианта (по одной от каждого родителя), в то время как кобелям для развития заболевания требуется только одна копия мутировавшего гена или варианта от матери. Симптомы заболевания обычно проявляются у кобелей. Каждый кобель, родившийся от матери, несущей мутацию, имеет 50-процентную вероятность унаследовать мутацию и, следовательно, риск развития заболевания. Суки, не несущие мутацию, не подвержены повышенному риску рождения больных щенков. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Х-сцепленная миотубулярная миопатия - это генетическое заболевание, которое в основном поражает мужчин и передается по Х-сцепленному типу наследования. Ген MTM1 кодирует белок миотубуларин - фермент, который, по-видимому, играет важную роль в развитии или поддержании функции и структуры тубулоретикулярной сети мышц. В частности, в скелетных мышцах этот фермент участвует в биогенезе или метаболизме липидов. Нонсенс-мутация (c.465C>A) в гене MTM1 была выявлена у породы лабрадор ретривер и была классифицирована как вероятная причина Х-сцепленной миотубулярной миопатии. Эта мутация включает нуклеотидную замену и, как ожидается, приводит к потере функции кодируемого белка, поскольку у пораженных собак наблюдается значительно сниженный уровень белка.

Наиболее пострадавшие породы

Бойкин-спаниель
Лабрадор ретривер
Ротвейлер

Библиография

Beggs AH, Böhm J, Snead E,et al. MTM1 mutation associated with X-linked myotubular myopathy in Labrador Retrievers. Proc Natl Acad Sci U S A. 2010 Aug 17;107(33):14697-702.