Краниомандибулярная остеопатия (ген SLC37A2)

Краниомандибулярная остеопатия - это заболевание, которое влияет на нормальное развитие костей челюсти и лица. Ген SLC37A2 кодирует ключевой белок, участвующий в метаболизме глюкозы.

Симптомы

Симптомы обычно проявляются в возрасте от двух до двенадцати месяцев. Наиболее распространенным признаком является обильное слюноотделение, хотя у некоторых животных также наблюдается лихорадка или другие симптомы, такие как депрессия или вялость. К другим тревожным признакам относятся признаки дистресса при попытке поесть, отсутствие аппетита, периодическая лихорадка, трудности с открыванием рта, выпячивание глаз и опухание челюсти.

Управление заболеваниями

Хотя окончательного лекарства от этого заболевания не существует, есть некоторые методы лечения, которые могут помочь облегчить боль, например прием противовоспалительных препаратов. В более тяжелых случаях для устранения симптомов может быть использована операция. Важно отметить, что заболевание самоограничивается и с возрастом улучшается. Однако избыток кости, образующийся в челюсти, может не исчезнуть полностью и сохраниться после первого года жизни собаки.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Аутосомно-доминантное наследование означает, что собаки должны унаследовать только одну копию мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Неполная пенетрантность возникает, когда не у всех собак, несущих мутацию, развивается заболевание или симптомы варьируются по степени тяжести от собаки к собаке. Каждый щенок, рожденный от родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Краниомандибулярная остеопатия - генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене SLC37A2, который, по-видимому, играет важную роль в гомеостазе глюкозы для ключевых клеток, участвующих в остеогенезе. Этот ген, по-видимому, играет важную роль в гомеостазе глюкозы для ключевых клеток, участвующих в остеогенезе. В экзоне 15 гена SLC37A2 описан синонимичный вариант, состоящий из замены С на Т (c.1332 C>T). Несмотря на синонимичную мутацию, мутантный аллель T устраняет потенциальный сайт связывания для фактора сплайсинга ASF/SF-2. Исследование Letko et al. (2020) выявило у породы бассет-хаунд еще один вариант в гетерозиготности в гене SCL37A2, который, вероятно, является патогенным (c.1446+1G>A). Однако этот вариант не включен в наш тест.

Наиболее пострадавшие породы

Кэрн-терьер
Шотландский терьер
Вест хайленд уайт терьер

Библиография

Hytönen MK, Arumilli M, Lappalainen AK,et al. Molecular Characterization of Three Canine Models of Human Rare Bone Diseases: Caffey, van den Ende-Gupta, and Raine Syndromes. PLoS Genet. 2016 May 17;12(5):e1006037.

Letko A, Leuthard F, Jagannathan V,et al. Whole Genome Sequencing Indicates Heterogeneity of Hyperostotic Disorders in Dogs. Genes (Basel). 2020 Feb 4;11(2):163.