Доминантная прогрессирующая атрофия сетчатки (ген RHO)

Прогрессирующая доминантная атрофия сетчатки (ПДРС) - это заболевание, которое вызывает дегенерацию фоторецепторных клеток и, как следствие, потерю зрения. APRD вызывается мутацией в гене родопсина (RHO).

Симптомы

Потеря ночного зрения является одним из самых ранних клинических признаков АПРД и становится заметной в возрасте 12-18 месяцев. У собак также наблюдается медленное восстановление функции палочковых фоторецепторов после воздействия света. Со временем прогрессирование заболевания может привести к слепоте.

Управление заболеваниями

В настоящее время не существует лекарств или методов лечения прогрессирующей доминантной атрофии сетчатки, но есть некоторые варианты, позволяющие максимально замедлить прогрессирование заболевания. Одним из наиболее эффективных средств является адаптация окружающей среды и распорядка дня собаки к потере зрения, например, использование ворот для блокировки лестниц или отказ от передвижения мебели. Использование антиоксидантов, по-видимому, оказывает благотворное влияние на замедление развития болезни, но для получения убедительных результатов необходимы дополнительные исследования.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что для развития заболевания собаке достаточно унаследовать одну копию мутации или патогенного варианта. Каждый щенок, рожденный от родителей, несущих одну копию мутации, имеет 50-процентную вероятность унаследовать одну копию мутации и подвергнуться риску развития заболевания. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Ген RHO кодирует родопсин, светоактивируемый рецептор, участвующий в опосредованном палочками ночном зрении. В исследовании Kijas et al. (2002) были выявлены английские мастифы, страдающие APRD, вызванным мутацией в гене RHO (c.11C>G). Вариант состоит из трансверсии C в G, нонсенс-мутации, которая приводит к замене треонина на аргинин во внеклеточном домене белка. После этого исследования были проанализированы 16 различных пород, которые также страдали от APRD, однако ни одна из них не несла описанную мутацию c.11C>G. Таким образом, возможно, что данный вариант присутствует только у породы английский мастиф, но для того, чтобы уточнить это утверждение, необходимо провести исследование с участием более крупной популяции пород.

Наиболее пострадавшие породы

Мастиф
Английский мастиф

Библиография

Kijas JW, Cideciyan AV, Aleman TS,et al. Naturally occurring rhodopsin mutation in the dog causes retinal dysfunction and degeneration mimicking human dominant retinitis pigmentosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Apr 30;99(9):6328-33.

Kijas JW, Miller BJ, Pearce-Kelling SE,et al. Canine models of ocular disease: outcross breedings define a dominant disorder present in the English mastiff and bull mastiff dog breeds. J Hered. 2003 Jan-Feb;94(1):27-30.