Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия

Доброкачественная семейная ювенильная эпилепсия - это неврологическое заболевание, при котором собаки предрасположены к припадкам с возраста нескольких недель, а симптомы очень разнообразны.

Симптомы

Первые симптомы обычно появляются в возрасте от 5 до 9 недель и включают тремор, атаксию (непроизвольные движения, влияющие на походку и равновесие) и скованность. Припадки могут возникать в любое время суток, даже во время сна, а их частота и интенсивность сильно варьируются от щенка к щенку. Некоторые собаки могут оставаться в сознании во время припадков, в то время как другие могут потерять сознание.

Управление заболеваниями

Противоэпилептические препараты могут быть использованы для предотвращения припадков или, по крайней мере, для снижения их тяжести и частоты. Фенобарбитал, имепитоин и бромид калия - три препарата, одобренные для лечения эпилепсии у собак в Европе, а примидон - в США. Больные собаки обычно лечатся пожизненно и нуждаются в регулярном наблюдении.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

В последние годы было замечено, что идиопатическая эпилепсия собак может иметь доказанный или предполагаемый генетический фон у нескольких чистокровных собак. Распространенность эпилепсии в общей популяции собак оценивается в 0,6-0,75%. Ген LGI2 продуцирует белок, который экспрессируется в нейронах и является высококонсервативным у млекопитающих. Было показано, что он начинает вырабатываться особенно во время постнатального развития мозга, достигая постоянных значений во взрослом мозге. Seppälä et al. заметили, что изменения в гене LGI2 могут привести к недостатку секреции LGI2, и поскольку LGI2 может быть вовлечен в защиту мозга от судорог во время нейроразвития. Мутация g.85210442A>T, c.1558A>T или p.(K520*) (первоначально описанная как c.1552A>T) Seppälä et al. наблюдалась в гомозиготности у собак Lagotto Romagnolo с заболеванием, что указывает на возможный причинный вариант патологии и аутосомно-рецессивный способ наследования.

Наиболее пострадавшие породы

Водяная собака Романьи

Библиография

Jokinen TS, Metsähonkala L, Bergamasco L,et al. Benign familial juvenile epilepsy in Lagotto Romagnolo dogs. J Vet Intern Med. 2007 May-Jun;21(3):464-71.

Löscher W. Dogs as a Natural Animal Model of Epilepsy. Front Vet Sci. 2022 Jun 22;9:928009.

Seppälä EH, Jokinen TS, Fukata M et al. LGI2 truncation causes a remitting focal epilepsy in dogs. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002194.

Uriarte A, Maestro Saiz I. Canine versus human epilepsy: are we up to date? J Small Anim Pract. 2016 Mar;57(3):115-21.