Конусно-стержневая дисплазия типа 1а (CRD1a) - это заболевание глаз, вызванное мутацией в гене PDE6B, который имеет решающее значение для нормального функционирования фоторецепторных клеток (колбочек и палочек) в сетчатке.
Симптомы
У собак с CRD1a признаки потери зрения обычно проявляются в возрасте 2-3 лет. Прогрессирование заболевания обычно медленное. Сначала собаки могут испытывать трудности со зрением при слабом освещении, что называется ночной слепотой, но по мере прогрессирования заболевания происходит потеря дневного зрения.
Управление заболеваниями
К сожалению, вылечить дисплазию конусов и палочек невозможно. Лечение этого заболевания направлено на то, чтобы помочь собакам адаптироваться к потере зрения, что может включать в себя обучение их реагированию на слуховые сигналы и изменение окружающей среды для обеспечения безопасности. Если у вашей собаки появились какие-либо симптомы, вам следует обратиться к ветеринару для обследования.
Генетическая основа
Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Скрещивание собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы, не рекомендуется.
Технический отчет
Колбочки и палочки - это клетки сетчатки, которые распознают внешний свет и передают информацию в мозг, где она преобразуется в зрение. Колбочки отвечают за цветовосприятие и мелкие детали при ярком свете, а палочки - за зрение при слабом освещении. При дисплазии палочек и колбочек поражаются обе клетки, что приводит к прогрессирующей потере зрения, быстро развивающейся в течение первых нескольких месяцев жизни. Дисплазия сетчатки может быть генетической, но может быть и приобретенной, а также обусловленной другими факторами, например, вирусной инфекцией. CRD1a вызывается мутациями в гене PDE6B, который кодирует бета-субъединицу фосфодиэстеразы - фермента, находящегося в клеточной мембране фоторецепторов и имеющего решающее значение для участия в каскаде фототрансдукции. В данном случае мы проанализировали вариант гена PDE6B, выявленный в расе Sloughi. Этот вариант включает вставку (c.2448_2449insTGAAGTCC), которая приводит к введению стоп-кодона, в результате чего образуется белок, усеченный на 40 аминокислотных остатков. Вариант в гене PDE6B, связанный с развитием CRD1, также был описан у породы ирландский сеттер.
