Гиперкомплексия или пусковая болезнь (ген SLC6A5)

Гиперэплексия или болезнь страха - редкое заболевание, при котором неэпилептические припадки, вызванные внезапными раздражителями, приводят к мышечной ригидности. Это состояние обычно вызывается генетической мутацией в гене SLC6A5.

Симптомы

Гиперкомплексия - раннее заболевание у собак, симптомы которого обычно проявляются уже на первой послеродовой неделе. К общим клиническим признакам относятся непроизвольные мышечные сокращения, ригидность и тремор, которые могут препятствовать нормальной подвижности. Также отмечаются цианоз и проблемы с дыханием, такие как апноэ.

Управление заболеваниями

Применение анксиолитиков, таких как клоназепам (бензодиазепин), может помочь контролировать мышечные спазмы, а также повысить выживаемость при этом заболевании. Кроме того, рекомендуется поведенческая терапия, цель которой - научить собаку контролировать свою преувеличенную реакцию на внезапные раздражители.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гиперкомплексия или пугливость - редкое расстройство, характеризующееся преувеличенной реакцией на внезапные раздражители, такие как шум или прикосновение. Заболевание связано с делецией гена SLC6A5, отвечающего за кодирование пресинаптического транспортера глицина GlyT2. Этот транспортер имеет решающее значение для поддержания пресинаптического резерва глицина, необходимого для тормозной нейротрансмиссии. Недостаток синаптического глицина коррелирует с клиническими симптомами заболевания.

Наиболее пострадавшие породы

Испанская борзая
Ирландская борзая

Библиография

Gill JL, Capper D, Vanbellinghen JF,et al. Startle disease in Irish wolfhounds associated with a microdeletion in the glycine transporter GlyT2 gene. Neurobiol Dis. 2011 Jul;43(1):184-9.

Murphy SC, Recio A, de la Fuente C,et al. A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet. 2019 May;138(5):509-513.