Гиперурикозурия (ген SLC2A9)

Гиперурикозурия и гиперурикемия (ГУУ) - это заболевание, характеризующееся образованием уратных камней или кристаллов в мочевыводящих путях, вызывающих болезненное мочеиспускание и кровотечение.

Симптомы

HUU проявляется у собак такими симптомами, как учащенное мочеиспускание, болезненное мочеиспускание, кровь в моче, боли в животе, рвота и снижение аппетита. Самцы более подвержены развитию фатальной обструкции уретры. Очень важно быть внимательным к любым признакам ГПУ у собак и при подозрении на ГПУ немедленно обратиться к ветеринару.

Управление заболеваниями

Лечение HUU у собак обычно включает в себя комбинацию диетических изменений и медикаментов для снижения уровня мочевой кислоты в моче. Для этого рекомендуется диета с низким содержанием пуринов, чтобы уменьшить выработку мочевой кислоты в организме. В тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления мочевых камней.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Гиперурикозурия и гиперурикемия у собак характеризуются образованием кристаллов урата или камней в мочевыводящих путях. Ген SLC2A9, относящийся к семейству транспортеров глюкозы, также функционирует как транспортер урата у людей и, возможно, у собак. Специфическая мутация (c.563G>T) в пятом трансмембранном домене белка приводит к замене аминокислоты (Cys188Phe) в высококонсервативном остатке. Это изменение может нарушать функцию белка и влиять на транспорт урата. Этот вариант встречается в гомозиготности у всех собак породы далматин, хотя частота его аллелей ниже у других пород.

Наиболее пострадавшие породы

Бурбуль
Английский бульдог
Далматин
Немецкая овчарка
Австралийская овчарка
Испанский спаниель
Померанский
Рассел-терьер
Гигантский шнауцер
Американский стаффордширский терьер
Черный русский терьер
Веймаранер

Библиография

Bannasch D, Safra N, Young A,et al. Mutations in the SLC2A9 gene cause hyperuricosuria and hyperuricemia in the dog. PLoS Genet. 2008 Nov;4(11):e1000246.