Кератоконъюнктивит sicca congenita и ихтиозиформный дерматоз

Врожденный кератоконъюнктивит и ихтиозиформный дерматоз (QSCDI) - заболевание, выявленное у породы кавалер кинг чарльз спаниель. Это заболевание характеризуется сочетанием сухости глаз и потери слезной пленки, а также кожным заболеванием, проявляющимся в виде чешуйчатой кожи и грубой, курчавой шерсти.

Симптомы

Первые клинические признаки этого заболевания обычно проявляются в раннем возрасте: сообщается, что щенки начинают с трудом открывать глаза уже в возрасте 10-11 дней. Симптомы, связанные с врожденным кератоконъюнктивитом, включают покраснение одного или обоих глаз и наличие густых слизисто-гнойных выделений из глаз. В тяжелых случаях эти симптомы могут перейти в изъязвление роговицы с последующей ее васкуляризацией. С момента рождения эти собаки демонстрируют ненормальную шерсть, характерно грубую, алопецированную и кудрявую. Кожа, особенно вдоль спинного хребта и флангов, часто сухая и чешуйчатая. Во взрослом возрасте наблюдается гиперпигментация кожи живота и гиперкератинизация подошвенных подушечек. Кроме того, отмечаются проблемы с зубами и изменения в росте ногтей с возможным их отслоением.

Управление заболеваниями

Профилактических мер для этого заболевания не существует, а его лечение является сложной задачей, так как требует интенсивного ухода со стороны владельца. Дерматологический прогноз неблагоприятный, и полного излечения достичь не удается. Для лечения кератоконъюнктивита обычно используются иммуномодулирующие препараты местного действия и слезозаменители. Некоторые специалисты отмечают, что регулярное подстригание ногтей уменьшает их облысение, а употребление добавок с незаменимыми жирными кислотами (льняное масло) благотворно влияет на состояние кожи. Кроме того, рекомендуется регулярно ухаживать за зубами.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, имеющие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Скрещивание собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы, не рекомендуется.

Технический отчет

Врожденный кератоконъюнктивит сикка и ихтиозиформный дерматоз - аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией в гене FAM83H. Кератоконъюнктивит сикка, по-видимому, является следствием нейрофункционального дефекта слезных желез, приводящего к снижению продукции водянистой слезы. Ихтиозиформный дерматоз, с другой стороны, развивается из-за аномального увеличения оборота клеток в наружном слое эпидермиса. Клинические наблюдения за больными собаками позволяют предположить, что ген FAM83H играет ключевую роль в развитии и регуляции кожи, а также в формировании зубной эмали. Вариант, выявленный в гене FAM83H, ответственный за это состояние, включает делецию одного основания в экзоне 5, что приводит к усечению пептида с 1151 до 528 аминокислот. Хотя считается, что эта мутация возникла исключительно у породы кавалер кинг чарльз спаниель, для подтверждения этого факта необходимо исследовать большее количество пород.

Наиболее пострадавшие породы

Кавалер кинг чарльз спаниель.

Библиография

Barnett KC. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in the cavalier King Charles spaniel. J Small Anim Pract. 2006 Sep;47(9):524-8.

Forman OP, Penderis J, Hartley C, et al. Parallel mapping and simultaneous sequencing reveals deletions in BCAN and FAM83H associated with discrete inherited disorders in a domestic dog breed. PLoS Genet. 2012 Jan;8(1):e1002462.

Hartley C, Donaldson D, Smith KC, et al. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis in 25 Cavalier King Charles spaniel dogs. Part I: clinical signs, histopathology, and inheritance. Vet Ophthalmol. 2012 Sep;15(5):315-26.