Болезнь хранения гликогена II типа или болезнь Помпе (ген GAA)

Болезни хранения гликогена (БХГ) - это группа наследственных метаболических нарушений, при которых происходит аномальное накопление гликогена в тканях организма. Эти заболевания вызваны дефектами в ферментах, необходимых для синтеза или распада гликогена.

Симптомы

Симптомы ГСД II типа у собак включают: мышечную слабость, которая постепенно ухудшает подвижность, и непереносимость физических нагрузок. Собаки с болезнью Помпе могут быстро утомляться и демонстрировать пониженную выносливость при физических нагрузках. У них наблюдается нарушение дыхания из-за накопления гликогена в дыхательных мышцах и повышенный риск респираторных инфекций. Проблемы с сердцем, такие как увеличение сердца (кардиомегалия) и нерегулярное сердцебиение (аритмия). Дисфагия или затрудненное глотание, что может привести к потере веса и недоеданию.

Управление заболеваниями

Лечение и прогноз гликогеновой болезни (ГБД) у собак зависят от типа и тяжести заболевания. Генетическое тестирование может помочь в подтверждении заболевания и определении конкретного типа GSD. В некоторых случаях управление питанием и поддерживающая терапия могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни животного. Обычно применяется высокоуглеводная диета и внутривенное введение декстрозы. Однако во многих случаях болезнь прогрессирует, и щенки не доживают до года.

Генетическая основа

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-рецессивное наследование означает, что собака, независимо от пола, должна получить две копии мутации или патогенного варианта, чтобы подвергнуться риску развития заболевания. Оба родителя пораженной собаки должны нести хотя бы одну копию мутации. Животные, несущие только одну копию мутации, не подвержены повышенному риску развития заболевания, но могут передать мутацию будущим поколениям. Не рекомендуется разведение собак, несущих генетические варианты, которые могут вызвать заболевание, даже если у них не проявляются симптомы.

Технический отчет

Болезнь Помпе, также известная как гликогеновая болезнь II типа (GSD II), - редкое наследственное нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом фермента кислой альфа-глюкозидазы (AGA). Этот фермент необходим для расщепления гликогена в лизосомах. Дефицит приводит к аномальному накоплению гликогена в различных тканях, особенно в мышцах, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и повреждения. Здесь мы анализируем вариант c.2237G>A гена GAA, который был выявлен у финских и шведских лаппхундов в исследовании Seppälä et al. Этот вариант приводит к преждевременному стоп-кодону.

Наиболее пострадавшие породы

Финский лаппхунд
Финский лаппхунд
Лаппхунд

Библиография

Seppälä EH, Reuser AJ, Lohi H. A nonsense mutation in the acid α-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds. PLoS One. 2013;8(2):e56825.