Polidactilia (variante UK1)

La polidactilia se caracteriza por la presencia de más dedos de lo habitual, generalmente debido a mutaciones genéticas que afectan la expresión del gen LMBR1.

Definición

La polidactilia en gatos es una deformidad congénita, caracterizada clínicamente por la presencia de más de 18 dedos en total al nacer, con el dedo adicional en la extremidad delantera y/o trasera. Está relacionado con el gen LMBR1 que contiene el elemento regulador conocido como ZRS que controla la expresión del gen Sonic Hedgehog (SHH) en las extremidades. LMBR1 asegura que SHH se exprese en el momento y lugar correctos durante el desarrollo embrionario, lo que es crucial para el patrón adecuado de crecimiento de las extremidades.

Bases genéticas

Las mutaciones en el ZRS (como el cambio nucleotídico de C>G, que corresponde a la variante UK1) actúan como mutaciones de ganancia de función que activan la expresión de SHH en sitios ectópicos durante el desarrollo embrionario, llevando a la formación de dígitos adicionales. La polidactilia en los gatos se hereda como un rasgo autosómico dominante, por lo que la presencia de una sola copia de la variante es suficiente para expresar el rasgo.

Otra información relevante

En muchos casos, los dígitos adicionales son completamente funcionales, aunque pueden variar en tamaño y forma. Esta condición se ha observado en diversas razas y líneas felinas, incluidos los gatos de Hemingway en Norteamérica y los gatos del Reino Unido con las variantes UK1 y UK2.

Bibliografía

Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, et al. Point mutations in a distant sonic hedgehog cis-regulator generate a variable regulatory output responsible for preaxial polydactyly. Hum Mol Genet. 2008 Apr 1;17(7):978-85.