Albinismo oculocutáneo tipo I (gen TYR, Burmés 2)

Alteraciones específicas en el gen TYR, que regula la producción de melanina, pueden causar una reducción de la pigmentación en áreas del cuerpo. Estos cambios también están asociados con el albinismo oculocutáneo tipo I.

Definición

El albinismo oculocutáneo tipo I en la raza Burmés se caracteriza por un pelaje color moca (marrón claro) uniforme junto con ojos de color agua marina y nariz y almohadillas plantares rosadas. Esta condición es causada por mutaciones en el gen TYR, que codifica la enzima tirosinasa, crucial para la producción de melanina. La deficiencia de esta enzima impide la síntesis de melanina, provocando la falta de coloración en algunas zonas.

Bases genéticas

El locus C en el gen TYR determina la coloración del pelaje. En este locus existe la siguiente serie alélica: C > c^b = c^s > c, c^2. El alelo C corresponde al alelo salvaje que produce melanina. En este caso, analizamos el alelo c^m que provoca un patrón de coloración característico debido a la alteración c.820_936delinsAATCTC en el gen TYR. La variante c^m es recesiva para el locus C, aunque las interacciones con los alelos c^b y c^s aún no están claras. Este rasgo se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que requiere la presencia de dos copias de la variante genética para la expresión del fenotipo. Los gatos que tienen solo una copia de esta variante no mostrarán el rasgo, pero pueden transmitir el alelo a su descendencia con una probabilidad del 50%.

Otra información relevante

Otros alelos del mismo locus C se asocian a otros pelajes característicos: el alelo C permite la producción normal de melanina, el alelo c provoca la ausencia completa de coloración, mientras que los alelos c^b (gato Burmés) y c^s (gatos Siamés) reducen la producción de melanina, creando patrones de color específicos. A pesar de que el gen TYR está relacionado con el albinismo oculocutáneo, en este caso esta mutación no causa albinismo completo sino una hipopigmentación.

Bibliografía

Yu Y, Grahn RA, Lyons LA. Mocha tyrosinase variant: a new flavour of cat coat coloration. Anim Genet. 2019 Apr;50(2):182-186.