Albinismo completo oculocutáneo tipo I (gen TYR)

El albinismo oculocutáneo tipo I es resultado de mutaciones en el gen TYR, lo cual causa la falta de melanina en el pelo, la piel y los ojos.

Definición

El albinismo oculocutáneo tipo I se caracteriza por la ausencia congénita de pigmento en la mayoría del cuerpo, lo que resulta en un pelaje completamente blanco y ojos de color azul claro o rosados distintivos. Esta condición es causada por mutaciones en el gen TYR, que codifica la enzima tirosinasa, crucial para la producción de melanina. La deficiencia de esta enzima impide la síntesis de melanina, provocando la falta de coloración.

Bases genéticas

El locus C en el gen TYR determina la coloración del pelaje. En este locus existe la siguiente serie alélica: C > c^b = c^s > c, c^2. El alelo C corresponde al alelo salvaje que produce melanina. En este caso, analizamos el alelo c que provoca albinismo completo debido a la deleción c.939del en el gen TYR. Este rasgo se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que requiere la presencia de dos copias de la variante genética para la expresión del fenotipo. Los gatos que tienen solo una copia de esta variante no mostrarán el rasgo, pero pueden transmitir el alelo a su descendencia con una probabilidad del 50%.

Otra información relevante

Otros alelos del mismo locus C se asocian a otros pelajes característicos: el alelo C permite la producción normal de melanina, mientras que los alelos c^b (gato Burmés) y c^s (gatos Siamés) reducen la producción de melanina, creando patrones de color específicos.

Bibliografía

Imes DL, Geary LA, Grahn RA, et al. Albinism in the domestic cat (Felis catus) is associated with a tyrosinase (TYR) mutation. Anim Genet. 2006