La porfiria intermitente aguda (PIA) es un trastorno hereditario que afecta la síntesis del grupo hemo, caracterizado por la coloración marrón de los dientes y la presencia de orina marrón debido a la acumulación de porfirinas. Esta condición es causada por mutaciones en el gen de la hidroximetilbilano sintasa (HMBS), lo que resulta en una reducción de la actividad enzimática en la vía de síntesis del grupo hemo.
Síntomas
La porfiria agua intermitente incluye signos clínicos como eritrodontia (dientes con coloración marrón), orina y huesos también marrones, que fluorescen bajo luz ultravioleta. Los gatos afectados pueden presentar niveles bajos de hemoglobina y hierro, así como disminución del hematocrito y volumen corpuscular medio. La actividad de la hidroximetilbilano sintasa, responsable de la síntesis del grupo hemo, está reducida a la mitad y los niveles de ácido aminolevulínico (ALA), porfobilinógeno (PBG), uroporfirina y coproporfirina en la orina están elevados.
Manejo de la enfermedad
El manejo de la enfermedad se centra en reducir los factores desencadenantes y controlar los síntomas agudos. Es fundamental evitar el estrés y cualquier agente que pueda inducir la actividad de la enzima HMB sintasa, como ciertos medicamentos, alimentos o cambios ambientales. La administración de hemina puede ser necesaria durante los episodios agudos para suprimir la síntesis de porfirinas, aunque su uso debe ser cuidadosamente monitorizado debido a posibles efectos secundarios.
Bases genéticas
Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.
Informe técnico
La porfiria intermitente aguda (PIA) es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por una disminución en la actividad de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMB-sintasa), la cual juega un papel crucial en la vía de biosíntesis del grupo hemo. Esta enfermedad pertenece al grupo de las porfirias hepáticas agudas y se caracteriza por la acumulación de porfirinas. Los estudios bioquímicos y genéticos revelaron una actividad reducida a la mitad de la HMB-sintasa en los gatos afectados, con mutaciones identificadas en los genes de HMB-sintasa en cada línea porfírica. En este caso, estudiamos la variante c.250G>A, una transición de G a A en el exón 6 que resulta en la sustitución de alanina por treonina. La expresión de esta mutación produjo una proteína estable con aproximadamente el 35% de la actividad del tipo salvaje. Es importante destacar que, a diferencia del resto de variantes descritas en este mismo gen, la mutación c.250G>A presenta un modo de herencia autosómica recesiva.
Las razas más afectadas
Doméstico de Pelo Corto
Siamés
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