Parálisis periódica hipocalémica

La parálisis periódica hipocalémica es una enfermedad genética que afecta principalmente a los gatos jóvenes, causando episodios periódicos de debilidad muscular. La causa subyacente es una mutación en el gen WNK4, que desempeña un papel relevante en la regulación de los electrolitos en el cuerpo, especialmente el potasio que es esencial para una adecuada función muscular.

Síntomas

La sintomatología de la enfermedad suele manifestarse en el primer año de vida, aproximadamente entre los 4 y 6 meses de edad. El signo clínico más característico es la debilidad muscular, que puede presentarse de forma periódica o, en ocasiones, de manera constante. Durante los episodios, los gatos experimentan dolor muscular al ser palpados, su andar se vuelve más corto y pueden sufrir temblores musculares. La debilidad es más pronunciada en la región cervical, lo que les hace adoptar una postura encorvada con la cabeza y el cuello inclinados hacia abajo (ventroflexión), junto con un balanceo de la cabeza.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la parálisis periódica hipocalémica se centra en la administración de suplementos de potasio para corregir la hipocalemia y prevenir episodios de debilidad muscular. Además, es recomendable ajustar la dieta del gato para evitar alimentos que puedan desencadenar los síntomas.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La parálisis periódica hipocalémica en gatos, también conocida como polimiopatía hipocalémica burmés, es una enfermedad genética que afecta principalmente a gatos jóvenes, provocando debilidad muscular episódica o persistente. Esta condición se debe a una mutación en el gen WNK4, que juega un papel crucial en la regulación del equilibrio de electrolitos como el sodio, potasio y cloro en el organismo. WNK4 es una quinasa de serina-treonina expresada principalmente en el riñón, donde regula la reabsorción de sodio y la excreción de potasio en los túbulos distales. La variante causante es una mutación sin sentido que genera un codón de parada prematuro en la secuencia codificante, resultando en una proteína truncada que carece de una región C-terminal esencial y del sitio de fosforilación Akt1/SGK altamente conservado. Esto impide que WNK4 funcione correctamente, lo que conduce a una disfunción en la homeostasis de potasio y la aparición de los síntomas clínicos característicos de la enfermedad.

Las razas más afectadas

Burmés

Bibliografía

Gandolfi B, Gruffydd-Jones TJ, Malik R, et al. First WNK4-hypokalemia animal model identified by genome-wide association in Burmese cats. PLoS One. 2012