Mucolipidosis II

La mucolipidosis II es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por la deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa, codificada por el gen GNPTAB. Esta deficiencia impide el etiquetado y transporte adecuado de las enzimas lisosomales. Los síntomas incluyen retraso en el crecimiento, dismorfia facial y trastornos neurológicos como ataxia.

Síntomas

La enfermedad progresa rápidamente y la vida de los gatos afectados suele ser corta, generalmente menos de un año. Los signos clínicos incluyen retraso en el crecimiento, dismorfia facial, ataxia y deformaciones óseas. Además, pueden experimentar laxitud articular, fusión vertebral y cambios en la retina que resultan en ceguera completa.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la mucolipidosis II felina se centra en proporcionar cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida de los gatos afectados, dado que actualmente no existe una cura para esta enfermedad genética progresiva.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La mucolipidosis II es una enfermedad de almacenamiento lisosomal hereditaria caracterizada por la deficiencia de la enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferasa codificada por el gen GNPTAB. Esta enzima incorpora un grupo fosfato a los residuos de manosa de las hidrolasas sintetizadas en el aparato de Golgi para su transporte a los lisosomas. Sin esta modificación, las hidrolasas no pueden dirigirse correctamente a los lisosomas para degradar ciertos compuestos, resultando en la acumulación de oligosacáridos, lípidos y glucosaminoglicanos no degradados dentro de las células. La variante causante fue identificada en el gato Doméstico de Pelo Corto y consiste en la sustitución de un par de bases en el gen GNPTAB (c.2644C>T) en el exón 13. Esta mutación introduce un codón de parada prematuro, resultando en la producción de una proteína truncada y no funcional.

Las razas más afectadas

Doméstico de Pelo Corto

Bibliografía

Mazrier H, Van Hoeven M, Wang P, et al. Inheritance, biochemical abnormalities, and clinical features of feline mucolipidosis II: the first animal model of human I-cell disease. J Hered. 2003 Sep-Oct