Miocardiopatía hipertrófica (gen MYBPC3, Ragdoll)

La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno caracterizado por el engrosamiento del miocardio, específicamente por el aumento del volumen del tejido muscular cardíaco en el ventrículo izquierdo y el tabique ventricular. Es la enfermedad cardiaca más común en gatos domésticos.

Síntomas

La manifestación de los síntomas de la miocardiopatía hipertrófica generalmente ocurre entre los dos y tres años de vida, aunque la edad de diagnóstico puede ser más tardía. La mayoría de los gatos afectados no experimentan síntomas de forma inmediata. Los principales signos clínicos incluyen insuficiencia cardíaca congestiva, tromboembolismo arterial e incluso una minoría experimenta muerte súbita. La insuficiencia cardíaca congestiva puede suponer dificultad para respirar, letargo e intolerancia al ejercicio, así como, el tromboembolismo puede afectar a las extremidades posteriores causando dolor e isquemia bilateral.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento preventivo ni curativo para esta enfermedad. El tratamiento se centra en controlar los síntomas derivados mediante fármacos como antitrombóticos para reducir el riesgo de formación de coágulos.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los gatos sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La miocardiopatía hipertrófica es un trastorno autosómico dominante caracterizado por el engrosamiento del miocardio. Entre los genes que se han investigado extensamente en relación con esta enfermedad se encuentra el gen que codifica la proteína C de unión a miosina cardíaca (MYBPC3), una proteína con función sarcomérica, es decir, involucrada en el proceso de contracción muscular. Aunque no se comprende completamente el papel preciso de la proteína producida por MYBPC3, se cree que podría interactuar con la miosina o la actina, o establecer interacciones con otras proteínas sarcoméricas. La primera variante identificada en este gen (c.91G>C) fue observada en la raza Maine Coon. Posteriormente, en la raza Ragdoll, se descubrió una nueva variante (c.2453C>T) que ayudó a explicar la miocardiopatía hipertrófica en gatos afectados que no presentaban la variante c.91G>C. La variante c.2453C>T encontrada en Ragdoll, implica un cambio en un par de bases en el codón 820, afectando a una arginina conservada. Se espera que este cambio pueda afectar a la función o estructura de la proteína. Las directrices establecidas por el Colegio Americano de Medicina Interna Veterinaria no recomiendan pruebas genéticas para MYBPC3 c.2453C>T en gatos que no pertenezcan a la raza Ragdoll.

Las razas más afectadas

Ragdoll

Bibliografía

Akiyama N, Suzuki R, Saito T, et al. Presence of known feline ALMS1 and MYBPC3 variants in a diverse cohort of cats with hypertrophic cardiomyopathy in Japan. PLoS One. 2023 Apr 18