Hipotricosis con aplasia tímica

La hipotricosis es una condición hereditaria que afecta el desarrollo del pelaje desde el nacimiento debido a mutaciones genéticas que alteran la producción o estructura de las proteínas necesarias para el crecimiento del pelo. En la raza Birmana, se ha identificado una variante genética específica en el gen FOXN1, el cual está implicado en el desarrollo de células epiteliales y en la inmunidad.

Síntomas

La hipotricosis se caracteriza por el nacimiento de gatos sin pelo que desarrollan un pelaje escaso, corto y frágil con el tiempo. Además, la piel presenta arrugas y tiene un aspecto grasoso. Estos gatos suelen tener una vida corta, ya que frecuentemente fallecen o son sometidos a eutanasia antes de los ocho meses debido a problemas graves de piel, digestivos o respiratorios.

Manejo de la enfermedad

No hay un tratamiento definitivo para esta enfermedad, pero el manejo se enfoca en mejorar la calidad de vida del animal afectado mediante el cuidado preventivo de la piel para evitar infecciones, una alimentación adecuada y chequeos veterinarios regulares.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hipotricosis congénita con corta esperanza de vida es una condición hereditaria caracterizada por el nacimiento de gatos sin pelo, afectando varias razas como el Sphynx, Donskoy y Peterbald. Esta condición se asocia con mutaciones genéticas específicas, siendo el gen KRT71 el responsable en el caso del Sphynx. En contraste, en la raza Birmana, la hipotricosis se ha relacionado con mutaciones en el gen FOXN1. Este gen codifica una proteína perteneciente a la familia de factores de transcripción FOX, esencial para el desarrollo de las células epiteliales de la piel y del timo. Una variante genética específica encontrada en gatos Birmanos afectados es una deleción c.1030_1033del en FOXN1, considerada una mutación deletérea que resulta en una proteína truncada incapaz de realizar sus funciones normales, incluida la regulación de genes clave para el desarrollo celular y la inmunidad.

Las razas más afectadas

Birmano

Bibliografía

Abitbol M, Bossé P, Thomas A, et al. A deletion in FOXN1 is associated with a syndrome characterized by congenital hypotrichosis and short life expectancy in Birman cats. PLoS One. 2015 Mar 17