Hipotiroidismo congénito (gen TPO, varias razas)

El hipotiroidismo congénito es una condición que se presenta después del nacimiento, caracterizada por enanismo y problemas en el desarrollo mental debido a una deficiencia en la producción de hormonas tiroideas. El gen afectado, TPO, codifica una enzima crucial para la síntesis de estas hormonas tiroideas.

Síntomas

Los gatos recién nacidos suelen tener un peso normal, pero los primeros signos de retraso en el crecimiento generalmente aparecen entre la tercera y octava semana de vida, llevando finalmente a un enanismo desproporcionado. Debido a la importancia de las hormonas tiroideas en el desarrollo del sistema nervioso, los gatos afectados también experimentan deterioro del estado mental. Otros síntomas incluyen retraso en la erupción dental, posible desarrollo de bocio y rasgos físicos distintivos como cráneo grande, orejas acortadas, tronco cuadrado y extremidades y cuello cortos. Además, pueden manifestar estreñimiento, obesidad, anorexia, hipotermia, letargo y pelaje juvenil persistente.

Manejo de la enfermedad

El manejo del hipotiroidismo congénito se centra en la administración de terapia de reemplazo hormonal para normalizar los niveles de hormonas tiroideas. La levotiroxina sódica es el tratamiento estándar, administrada de por vida para compensar la insuficiencia tiroidea. En casos con bocio, puede ser necesario evaluar la necesidad de intervención quirúrgica.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El hipotiroidismo congénito, también conocido como dishormonogénesis tiroidea, es un trastorno endocrino presente en varias especies animales, incluidos los gatos. Este trastorno afecta la producción de hormonas tiroideas, cruciales para regular el metabolismo, el crecimiento y el desarrollo. Se ha identificado una variante genética en varias razas de gatos, como el británico de pelo corto, doméstico de pelo corto, medio y largo, y el azul ruso, asociada al hipotiroidismo congénito en el gen TPO. Este gen codifica la enzima peroxidasa tiroidea necesaria para la síntesis de hormonas tiroideas. La variante específica es una mutación errónea c.430G>A (p.Gly144Arg), que afecta una región funcional crucial de la proteína TPO, interfiriendo con la organificación correcta del yodo. Esta mutación se ha encontrado en múltiples razas, lo que sugiere que la incidencia de esta enfermedad en gatos podría estar subestimada debido a la alta mortalidad neonatal no diagnosticada.

Las razas más afectadas

Doméstico de Pelo Corto
Doméstico de Pelo Largo
Británico de Pelo Corto
Azul Ruso

Bibliografía

Bojanic K, Acke E, Jones BR. Congenital hypothyroidism of dogs and cats: a review. N Z Vet J. 2011 May