Hiperoxaluria primaria tipo 2

La hiperoxaluria primaria tipo 2 es una enfermedad genética que afecta principalmente a jóvenes felinos, caracterizada por la acumulación de cristales de oxalato en los riñones que provoca insuficiencia renal junto con deshidratación, anorexia e incluso problemas musculares y neurológicos. Esta condición es causada por una mutación en el gen GRHPR, que codifica una enzima crucial en la degradación del glicolato y el glicérico.

Síntomas

El desarrollo de hiperoxaluria conduce a un inicio agudo de insuficiencia renal en el primer año de vida. Los signos clínicos incluyen deshidratación, anorexia, depresión y debilidad. A medida que progresa la enfermedad, se desarrolla azotemia (niveles aumentados de compuestos nitrogenados) y pueden aparecer signos neurológicos. Además, se observa atrofia muscular generalizada debido al incorrecto funcionamiento de las neuronas motoras y la acumulación de neurofilamentos en estas neuronas.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de esta enfermedad se centra en disminuir la producción de oxalato y evitar la formación de cálculos en los riñones a través de cambios en la alimentación. Además, es importante mantener una buena hidratación.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperoxaluria primaria tipo 2 en gatos es una enfermedad genética que afecta principalmente a gatos jóvenes, causando insuficiencia renal aguda debido a la acumulación de cristales de oxalato en los túbulos renales. Esta condición se caracteriza por un aumento en los niveles de ácido L-glicérico en la orina. El gen afectado en esta enfermedad es GRHPR, que codifica una enzima implicada en la ruta de degradación del glicolato y el glicérico. La variante causante en el gen GRHPR es una mutación puntual en el intrón 4, que resulta en la eliminación del exón 5 y conduce a la producción de una proteína anormalmente corta y no funcional.

Las razas más afectadas

Burmés
Himalayo
Persa

Bibliografía

Goldstein RE, Narala S, Sabet N, et al. Primary Hyperoxaluria in Cats Is Caused by a Mutation in the Feline GRHPR Gene, Journal of Heredity, Volume 100, Issue suppl_1, July-August 2009, Pages S2–S7.

McKerrell RE, Blakemore WF, Heath MF, et al. Primary hyperoxaluria (L-glyceric aciduria) in the cat: a newly recognised inherited disease. Vet Rec. 1989 Jul 8