Hiperlipoproteinemia

La hiperlipoproteinemia es un trastorno metabólico que resulta de la insuficiencia de la lipoproteína lipasa, una enzima fundamental en el metabolismo de los lípidos. Este desequilibrio conduce a un aumento en los niveles de triglicéridos en la sangre, además de retrasar el crecimiento y aumentar la probabilidad de nacimientos de crías muertas. La variante asociada se localiza en el gen LPL, responsable de codificar la lipoproteína lipasa.

Síntomas

Los niveles de triglicéridos significativamente elevados provocan la presencia de plasma con aspecto lechoso, la aparición de depósitos grasos bajo la piel (xantomas) y grasa visible en los vasos sanguíneos de la retina (lipemia retinalis). Además, los gatos afectados presentan problemas de crecimiento y tienen una mayor incidencia de nacimientos de crías muertas.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la enfermedad se centra en la modificación de la dieta. Es esencial proporcionar una dieta baja en grasas para ayudar a controlar los niveles de triglicéridos en sangre, aunque esto no siempre es suficiente para normalizar los niveles. Además, pueden considerarse suplementos específicos y medicamentos que ayuden a reducir la concentración de lípidos en el plasma.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La hiperlipoproteinemia, también denominada hipertrigliceridemia, deficiencia de lipoproteína lipasa o quilomicronemia en gatos, es una enfermedad genética que resulta en un exceso de triglicéridos en la sangre debido a la deficiencia de la enzima lipoproteína lipasa. Esta enzima es esencial en el metabolismo lipídico, ya que es responsable de hidrolizar los triglicéridos presentes en lipoproteínas como quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL), convirtiéndolos en ácidos grasos libres que pueden ser absorbidos por los tejidos, especialmente el tejido adiposo y muscular, donde se utilizan como fuente de energía. El gen que codifica la lipoproteína lipasa es LPL, y una mutación puntual (c.1315G>A) en el extremo carboxilo de este gen se ha relacionado con la hiperlipoproteinemia. Esta variante afecta a un residuo aminoacídico altamente conservado en múltiples especies, implicado en la unión de lípidos y en la interacción con el receptor relacionado con LDL. Además de compartir un fenotipo clínico similar al de los humanos con deficiencia de LPL, estos gatos muestran una alta incidencia de nacimientos de crías muertas, lo cual se cree que está relacionado con la incapacidad de las madres para movilizar ácidos grasos esenciales durante la gestación.

Las razas más afectadas

No se especifica

Bibliografía

Ginzinger DG, Lewis ME, Ma Y, et al. A mutation in the lipoprotein lipase gene is the molecular basis of chylomicronemia in a colony of domestic cats. J Clin Invest. 1996 Mar 1