Glaucoma congénito primario

El glaucoma congénito primario en gatos se caracteriza por una elevada presión intraocular desde una edad temprana, lo que puede resultar en importantes daños oculares. La variante genética relacionada con el trastorno se ha localizado en el gen LTBP2, el cual codifica una proteína relevante en la matriz extracelular.

Síntomas

La enfermedad en los gatos se manifiesta clínicamente como un agrandamiento bilateral leve a moderado de los globos oculares, observable desde las primeras semanas de vida. A partir de las 8 semanas de edad, los gatos afectados muestran una presión intraocular significativamente mayor. Otros signos clínicos incluyen procesos ciliares prominentes y alargados, desarrollo incompleto del iris y temblor del iris. Además, entre los 4 meses y los dos años de vida, algunos gatos pueden presentar subluxación o luxación del cristalino, y edema corneal en menos del 10% de los casos. También se observa daños en el nervio óptico a partir de los 6 meses de edad.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no hay una cura definitiva para el glaucoma. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas clínicos mediante el uso de colirios que reducen la presión intraocular y esteroides para tratar la inflamación. En casos severos, la extirpación quirúrgica de uno o ambos ojos puede considerarse si el dolor no puede ser controlado de otra manera.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

El glaucoma es un grupo de enfermedades que provocan daño al nervio óptico, siendo una de las principales causas de ceguera tanto en animales domésticos como en humanos. En los gatos de raza Siamesa, esta condición está relacionada con una mutación en el gen LTBP2 (proteína de unión 2 del factor de crecimiento transformante beta latente), el cual codifica una proteína de la matriz extracelular. La mutación consiste en la inserción de 4 pares de bases en el exón 8 del gen, lo que provoca un cambio en el marco de lectura y conduce al truncamiento prematuro de la proteína. Este efecto interfiere con el ensamblaje adecuado de las microfibrillas en la matriz extracelular, afectando así el flujo del humor acuoso y propiciando el desarrollo del glaucoma.

Las razas más afectadas

Siamese

Bibliografía

Kuehn MH, Lipsett KA, Menotti-Raymond M, et al. Mutation in LTBP2 Causes Congenital Glaucoma in Domestic Cats (Felis catus). PLoS One. 2016 May 5