La gangliosidosis GM1 es una enfermedad por depósito lisosomal que provoca la acumulación de gangliósidos GM1 en diversos tejidos, caracterizándose por disfunción neuromuscular progresiva y deterioro del crecimiento. La variante genética responsable se encuentra en el gen GLB1, que codifica la enzima beta-galactosidasa, esencial para la degradación de los gangliósidos.
Síntomas
Los signos clínicos suelen aparecer entre los 3 y 4 meses de vida mediante temblores leves en la cabeza o las extremidades. Con el tiempo, los gatos afectados tienen dificultades para caminar de manera coordinada y pueden experimentar ceguera y convulsiones epileptiformes hacia el final de la enfermedad, alrededor de los 9 y 10 meses de edad.
Manejo de la enfermedad
Actualmente no existe un tratamiento eficaz para la gangliosidosis GM1 felina. No obstante, se está investigando la terapia génica basada en la inyección intravenosa con un vector viral adenoasociado (AAV). Se ha demostrado la eficacia del tratamiento intravenoso con AAV9, que logró mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia de los gatos tratados, sin manifestaciones graves de toxicidad.
Bases genéticas
Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.
Informe técnico
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad lisosomal neurodegenerativa en la que se produce la acumulación de gangliósidos GM1 (glicolípido) en varios tejidos. La enfermedad surge como consecuencia de la alteración del gen GLB1 que codifica la beta-galactosidasa, una enzima lisosomal crucial para la degradación de gangliósidos como el GM1. En los gatos afectados por gangliosidosis se ha identificado una variante en dicho gen que consiste en la sustitución de una base (c.1448G>C). Este cambio impide la correcta localización de la proteína β-galactosidasa en los lisosomas, lo que resulta en la acumulación anormal de GM1 gangliósido en el sistema nervioso central.
Las razas más afectadas
Japanese domestic
Korat
Siamese
¿Todavía no conoces la verdadera naturaleza de tu gato?
Desbloquea los secretos del ADN de tu mascota con nuestras dos gamas.
