La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad hereditaria que causa deformidades en los dedos y problemas de movilidad debido a la osificación heterotópica provocada por inflamación o trauma. Se ha identificado una variante genética asociada en el gen ACVR1.
Síntomas
Los signos clínicos aparecen desde los primeros meses de vida y avanzan de forma progresiva. Los principales signos incluyen cojera en las extremidades y deformidades digitales. Al inicio de la enfermedad, la rigidez afecta a las articulaciones distales de las extremidades torácicas y pélvicas, hasta llegar a las articulaciones de la cadera y el hombro. Esta situación de rigidez resulta en movilidad reducida. Además, se observan depósitos de hueso heterotópico en múltiples articulaciones.
Manejo de la enfermedad
El manejo de la fibrodisplasia osificante en gatos carece de tratamientos efectivos. La mayoría de los casos no responden al tratamiento y llevan a un rápido debilitamiento y mala calidad de vida. No obstante, se está estudiando el beneficio de la rehabilitación física en la mejora de la movilidad y calidad de vida de los gatos afectados.
Bases genéticas
Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los gatos sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.
Informe técnico
La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética rara caracterizada por una osificación heterotópica, es decir, el crecimiento de hueso en lugares anormales que provoca debilitamiento progresivo y movilidad reducida. La variante genética descrita (c.617G>A) en gatos es la misma sustitución de un solo nucleótido que se produce en la mayoría de los casos de humanos. Dicha variante ocurre en el gen del receptor de activina A tipo I (ACVR1), que resulta en una sustitución de un aminoácido de arginina a histidina en el codón 206.
Las razas más afectadas
Domestic Shorthair
Himalayan
Maine Coon
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