Enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística es una condición de herencia autosómica dominante caracterizada por la formación de quistes renales, los cuales pueden llevar a la insuficiencia renal y suelen manifestarse antes de los siete años en la mayoría de los casos. Esta enfermedad afecta principalmente a razas como el Persa y sus variantes, alterando la función normal de los cilios primarios en las células tubulares renales.

Síntomas

La enfermedad se caracteriza por insuficiencia renal y por la presencia de quistes en los riñones desde el nacimiento, que aumentan en número y tamaño con la edad del gato, generalmente manifestándose clínicamente alrededor de los siete años. Los síntomas incluyen apatía, pérdida de apetito, pérdida de peso, letargo, aumento en la ingesta de agua y la micción, además de problemas gastrointestinales. La enfermedad también puede presentar manifestaciones hepáticas, como quistes en el hígado, aunque esto es menos común.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento curativo, pero los síntomas pueden ser aliviados con cuidados paliativos.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los gatos sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La enfermedad renal poliquística es una condición hereditaria caracterizada por el desarrollo progresivo de quistes en los riñones, los cuales deterioran el tejido renal y conducen a una disminución irreversible de la función renal. En gatos, esta enfermedad es frecuente, afectando principalmente a razas como el Persa y sus variantes, aunque también puede observarse en otras razas como Ragdoll y Scottish Fold. El gen implicado, PKD1, codifica la proteína policistina-1, fundamental para la estructura y función de los cilios primarios en las células epiteliales tubulares renales. Estos cilios participan en la percepción del flujo de líquido y la orientación celular, influenciando procesos como la polaridad, la diferenciación celular y la respuesta a señales de crecimiento. Se estima que la pérdida de polarización de los cilios altera la función de reabsorción de agua favoreciendo el desarrollo de quistes en el parénquima, aunque aún no se conoce al completo la etiología de la enfermedad. La variante causante, identificada en el gen PKD1, implica una transversión que genera un codón de parada en el exón 29, resultando en la pérdida de aproximadamente el 25% del extremo C-terminal de la proteína.

Las razas más afectadas

Americano de Pelo Corto
Exótico de Pelo Corto
Maine Coon
Munchkin
Persa
Ragdoll
Fold Escocés
Siberiano

Bibliografía

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, et al. Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 Oct