La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV en gatos se caracteriza por una deficiencia en la enzima de ramificación del glucógeno, codificada por el gen GBE1. Clínicamente, los gatos afectados presentan problemas cardíacos y neuromusculares, siempre que logren sobrevivir al período postnatal.
Síntomas
Los gatos afectados generalmente fallecen poco después del nacimiento debido a la hipoglucemia. Aquellos que sobreviven experimentan una rápida progresión de síntomas clínicos que comienzan alrededor de los 5 meses de edad. Estos incluyen problemas neuromusculares y cardíacos que pueden evolucionar hacia tetraparesia, atrofia muscular severa, defectos en la conducción cardíaca y degeneración de los cardiomiocitos.
Manejo de la enfermedad
Actualmente, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad en gatos.
Bases genéticas
Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.
Informe técnico
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV es causada por una deficiencia en la enzima de ramificación del glucógeno, codificada por el gen GBE1, lo que afecta la síntesis y degradación del glucógeno y conduce a la acumulación de un poli-glucano anormal similar a la amilopectina en varios tejidos. La variante descrita en el gen GBE1 consiste en un complejo reordenamiento del ADN, con una inserción en el sitio de una deleción que provoca la eliminación del exón 12.
Las razas más afectadas
Bosque de Noruega
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