Distrofia muscular-distroglinopatía

La distrofia muscular-distroglicanopatía es una enfermedad neuromuscular hereditaria que afecta principalmente a las razas de gatos Devon Rex y Sphynx. Esta condición es causada por una mutación en el gen COLQ, el cual desempeña un papel crucial en la transmisión neuromuscular.

Síntomas

Esta enfermedad provoca debilidad muscular generalizada y severas dificultades locomotoras, especialmente afectando los músculos de la cintura y los axiales. Los gatos afectados también muestran fatiga, protrusión dorsal de las escápulas, ventroflexión pasiva de la cabeza y el cuello, y balanceo de la cabeza.

Manejo de la enfermedad

Aunque aún no se ha identificado una terapia específica para esta enfermedad, el manejo se centra en mejorar la calidad de vida y reducir la progresión de los síntomas. El estudio de este trastorno neuromuscular lo ha clasificado como un síndrome miasténico congénito, lo que sugiere la posibilidad de evaluar la efectividad de la efedrina, previamente utilizada con éxito en pacientes con deficiencia de COLQ.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

Los trastornos neuromusculares abarcan una diversidad de enfermedades que afectan la función normal del músculo esquelético. Entre ellos, los síndromes miasténicos congénitos (SMC) destacan como un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias. Estos trastornos se caracterizan por una transmisión anormal de señales en la placa motora, la cual es crucial para la comunicación entre los terminales nerviosos axonales motores y las fibras musculares esqueléticas. En este contexto, el gen COLQ desempeña un papel crucial al codificar una enzima en la placa motora que degrada el neurotransmisor acetilcolina después de su liberación, facilitando así la terminación de la señal nerviosa y preparando la siguiente transmisión neuromuscular. Se ha identificado una miopatía congénita en gatos de las razas Devon Rex y Sphynx, que se hereda de manera autosómica recesiva. Esta enfermedad está causada por una mutación en el gen COLQ, localizada específicamente en el exón 15, que conduce a la sustitución de una cisteína por tirosina en el dominio C-terminal de COLQ. Las razas afectadas por esta condición, Devon Rex y Sphynx, muestran una notable similitud genética debido al uso frecuente de gatos Devon Rex en programas de cría de Sphynx.

Las razas más afectadas

Devon Rex
Sphynx

Bibliografía

Abitbol M, Hitte C, Bossé P, et al. A COLQ Missense Mutation in Sphynx and Devon Rex Cats with Congenital Myasthenic Syndrome. PLoS One. 2015 Sep 1