Displasia frontonasal

La displasia frontonasal comprende una serie de trastornos que afectan al desarrollo facial, resultando en malformaciones craneofaciales severas. En casos donde la variante en el gen ALX1 está presente en estado homocigótico, esta condición se vuelve incompatible con la vida.

Síntomas

La displasia frontonasal se caracteriza por la ausencia de ciertas partes de la nariz y la duplicación de otras áreas faciales, como los dientes caninos y los bigotes. Esto resulta en una malformación facial en la línea media y en ocasiones en un abultamiento en la parte frontal del cráneo (meningoencefalocele telencefálico). Además, puede causar problemas oculares secundarios. Los gatos afectados suelen nacer con vida pero requieren ser sacrificados debido a que la condición es incompatible con la vida. Los gatos heterocigotos se han convertido en el fenotipo característico de la raza "Burmese Contemporáneo" por su cabeza redondeada.

Manejo de la enfermedad

No existe un tratamiento específico para corregir esta malformación. La mayoría de los gatos afectados nacen con esta condición y suelen requerir eutanasia.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los gatos sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La displasia frontonasal es un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al desarrollo facial. Esta condición puede ser esporádica o hereditaria, y se ha asociado con anomalías genéticas específicas. La displasia frontonasal en gatos Burmese muestra similitudes con la forma humana de la enfermedad y sirve como modelo biológico. En la raza Burmese se identificó la variante genética responsable de esta displasia en el gen ALX1, que desempeña un papel crítico en el desarrollo de los tejidos faciales. La variante consiste en una deleción c.497_508del en el gen ALX1 que afecta al funcionamiento normal del mismo. La alteración genética conlleva a malformaciones craneofaciales severas en su forma homocigota y al desarrollo de un fenotipo braquicéfalo característico en su estado heterocigoto, conocido como "Burmese Contemporáneo".

Las razas más afectadas

Burmese

Bibliografía

Lyons LA, Erdman CA, Grahn RA, et al. Aristaless-Like Homeobox protein 1 (ALX1) variant associated with craniofacial structure and frontonasal dysplasia in Burmese cats. Dev Biol. 2016 Jan 15