Displasia esquelética

Síntomas

Según un estudio en una camada de Británico de pelo corto, se observaron los primeros signos clínicos alrededor de las 8 semanas de edad, manifestándose como una paraparesia (debilidad) progresiva en las extremidades posteriores. Conforme avanza la enfermedad, se pueden observar deformaciones severas en la columna vertebral, como lordosis y escoliosis, junto con mielopatía en la región torácico-lumbar, lo que afecta la movilidad del gato. Además, algunos gatos pueden desarrollar problemas digestivos debido a una reducción en la motilidad intestinal.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la displasia esquelética en gatos se basa en un diagnóstico temprano mediante evaluación clínica y estudios radiográficos. En casos severos, donde las deformidades vertebrales comprometen gravemente la movilidad y generan sufrimiento significativo, puede ser necesario recurrir a la eutanasia.

Informe técnico

La displasia esquelética en gatos es un trastorno hereditario que afecta el desarrollo óseo y puede causar deformaciones en la columna vertebral, ataxia y problemas en la motilidad intestinal. En la raza Británico de pelo corto, se ha identificado una mutación específica en el gen LTBP3 (c.158delG, p.Gly53Afs*16), que genera un error de lectura prematuro en la síntesis de la proteína LTBP3, impidiendo probablemente la producción de una versión funcional de esta proteína. La LTBP3 es esencial para la señalización del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β), un regulador clave en el crecimiento óseo. Su alteración reduce la activación de TGF-β, afectando la proliferación celular y la correcta diferenciación osteogénica. Estudios previos han vinculado la deficiencia de LTBP3 con displasias esqueléticas en humanos y modelos animales, caracterizadas por baja estatura, anomalías dentales y malformaciones óseas similares a las observadas en los gatos afectados.

Las razas más afectadas

Britá

Bibliografía

Rudd Garces G, Knebel A, Hülskötter K, et al. LTBP3 Frameshift Variant in British Shorthair Cats with Complex Skeletal Dysplasia. Genes (Basel). 2021 Nov 29