Degeneración tardía de los fotorreceptores

La degeneración tardía de los fotorreceptores es una forma de atrofia de retina que se presenta en etapas avanzadas y sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Los primeros signos clínicos afectan principalmente a los bastones. El gen responsable de esta condición es el CEP290, esencial para el funcionamiento correcto de los fotorreceptores.

Síntomas

Esta afección de la retina se presenta con visión normal al nacer, pero a partir de los 1.5 a 2 años se detectan cambios. A nivel morfológico, los primeros signos aparecen en los segmentos externos de los bastones entre los 5 y 8 meses, con desorganización y vacuolas en la base de estos segmentos. A medida que la enfermedad avanza, los conos también se ven afectados, lo que culmina en una degeneración completa de los fotorreceptores y ceguera total entre los 3 y 5 años.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no existe un tratamiento específico para revertir o detener la progresión de esta condición. El manejo se centra en proporcionar cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida del gato afectado. Esto puede implicar ajustes ambientales, como adaptar el hogar a las dificultades visuales del gato.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La degeneración tardía de los fotorreceptores se caracteriza por la pérdida progresiva de estos componentes esenciales para la visión y está asociada a una mutación en el gen CEP290, el cual participa en la función y mantenimiento de los fotorreceptores. CEP290 es una proteína altamente conservada en mamíferos, implicada en el transporte intracelular de proteínas esenciales para la fototransducción en los segmentos externos de los fotorreceptores. La mutación responsable, la sustitución de un solo nucleótido en una región intrónica del gen CEP290, genera un sitio de empalme aberrante, resultando en una inserción de 4 pares de bases y un desplazamiento del marco de lectura en el transcrito de ARNm. Esto provoca una truncación prematura de la proteína CEP290, afectando la capacidad del cilium primario de los fotorreceptores para transportar proteínas cruciales hacia los segmentos externos, lo cual es esencial para la regeneración continua de los discos fotoreceptores y, en última instancia, la visión.

Las razas más afectadas

Abisinio
Curl Americano
Americano de Pelo Corto
Balinés
Bengala
Cornish Rex
Devon Rex
Donskoy
Europeo de Pelo Corto
Havana
Highlander
Maine Coon
Manx
Munchkin
Ocicat
Oriental de Pelo Largo
Oriental de Pelo Corto
Peterbald
Pixiebob de Pelo Largo
Ragdoll
Savannah
Fold Escocés
Siamés
Singapura
Somali
Sphynx
Tennessee Rex
Tonkinese

Bibliografía

Menotti-Raymond M, David VA, Schäffer AA, et al. Mutation in CEP290 discovered for cat model of human retinal degeneration. J Hered. 2007 May-Jun