Deficiencia de piruvato quinasa

La deficiencia de piruvato quinasa eritrocitaria (PKD) es un trastorno genético que interfiere con la producción de energía en forma de ATP en los eritrocitos, resultando en una vida más corta de estas células y en anemia hemolítica. Esta condición es causada por una mutación específica en el gen PKLR, detectada en varias razas como Abisinios, Somalíes y otras, donde su prevalencia varía considerablemente, alcanzando hasta un 12.97% en la raza Bengala.

Síntomas

Los signos clínicos comunes de la enfermedad incluyen letargo, pérdida de peso, membranas mucosas pálidas, pérdida del apetito e ictericia. Además, los análisis de sangre suelen mostrar anemia con reticulocitosis leve a moderada e hiperbilirrubinemia. La severidad de los síntomas y la edad de aparición varían ampliamente, desde un mes hasta cinco años de edad. Algunos gatos pueden no mostrar signos clínicos significativos, mientras que otros pueden presentar episodios de síntomas relacionados con situaciones estresantes.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la enfermedad se enfoca en tratar los signos clínicos y mejorar la calidad de vida de los gatos afectados, ya que no existe una cura definitiva. Las estrategias incluyen transfusiones de sangre en casos de anemia severa, evitar situaciones estresantes y controlar infecciones secundarias.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La deficiencia de piruvato quinasa eritrocitaria (PKD) es un trastorno genético que afecta la producción de ATP en los eritrocitos, siendo la piruvato quinasa crucial para esta función en tejidos sin mitocondrias como los eritrocitos maduros. La falta de esta enzima esencial para la glicólisis conduce a una vida más corta de los eritrocitos y a anemia hemolítica. En gatos, la PKD resulta de mutaciones en el gen PKLR, que codifica la piruvato quinasa en el hígado y los eritrocitos. En gatos, la variante causante de PKD es una transición de guanina a adenina en el intrón 5 del gen PKLR que provoca la deleción de 13 bases y resulta en una enzima truncada y no funcional. Esta deleción se encuentra en razas como los Abisinios y Somalíes, y provoca una disminución significativa en la estabilidad y actividad de la enzima.

Las razas más afectadas

Abisinio
Bengala
Caracal
Chausie
Mau Egipcio
Europeo de Pelo Corto
Highlander
Highlander Shorthair
LaPerm
Lykoi
Maine Coon
Minuet de Pelo Largo
Munchkin
Neva Masquerade
Gato de Bosque de Noruega
Pixiebob
Savannah
Singapura
Somalí
Toyger