Deficiencia de factor XI

La deficiencia del factor XI de la coagulación es un trastorno hemorrágico causado por variantes genéticas que alteran la función del gen F11. Esta proteína es esencial en la cascada de coagulación sanguínea, participando en la formación de coágulos en respuesta a lesiones vasculares.

Síntomas

La deficiencia de factor XI genera un proceso de coagulación anormal que puede derivar en anemia, sangrado gingival, formación de hematomas sin trauma evidente y sangrado excesivo en intervención quirúrgica. Los signos clínicos pueden aparecer desde meses de edad hasta los 8 años.

Manejo de la enfermedad

El tratamiento de la deficiencia de factor XI en gatos con signos clínicos de hemorragia incluye la transfusión de sangre entera fresca o plasma fresco congelado. En situaciones quirúrgicas, se recomienda una transfusión preoperatoria y una técnica quirúrgica cuidadosa con monitoreo posoperatorio estrecho.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La deficiencia del factor XI de la coagulación es un trastorno hemorrágico. El gen F11 codifica para el factor XI, una proteína esencial en la cascada de coagulación sanguínea. El factor XI participa en la activación de la cascada de coagulación intrínseca, fundamental para la formación de coágulos en respuesta a lesiones vasculares. Las variantes genéticas que alteran la función del factor XI pueden afectar negativamente al proceso de coagulación. Este es el caso de la variante c.1546G>A descrita en la raza Maine Coon que se ha relacionado con una tendencia hemorrágica de leve a moderada. No se ha descrito la variante en otras razas felinas y el estudio genético de otras razas de gatos ha sido limitado.

Las razas más afectadas

Maine Coon

Bibliografía

Kuder H, Dickeson SK, Brooks MB, et al. A Common Missense Variant Causing Factor XI Deficiency and Increased Bleeding Tendency in Maine Coon Cats. Genes (Basel). 2022 Apr 28