Condrodisplasia

La condrodisplasia es un trastorno genético caracterizado por el desarrollo anormal del cartílago, lo que resulta en una alteración del crecimiento. Esta afección se debe a mutaciones en el gen UGDH, el cual codifica una enzima crucial para la síntesis de glicosaminoglicanos, componentes principales del cartílago. Como resultado, los gatos con condrodisplasia pueden presentar patas cortas o anomalías esqueléticas.

Síntomas

La condrodisplasia en gatos se manifiesta principalmente como una estatura corta, con acortamiento de las extremidades anteriores y posteriores en comparación con gatos de Munchkin no afectados. Se observa un acortamiento de los huesos largos distales y proximales, incluyendo el húmero, radio, cúbito y metacarpianos, con reducciones significativas en su longitud en comparación con gatos domésticos normales. Además, se observan también rotaciones y defectos estructurales que afectan a las articulaciones del carpo y el codo.

Manejo de la enfermedad

El manejo de la condrodisplasia en gatos implica principalmente medidas para mejorar su calidad de vida y reducir el malestar asociado con las deformidades esqueléticas. Esto puede incluir ajustes en el entorno para facilitar la movilidad del gato. Además, se pueden realizar modificaciones en la dieta para mantener un peso saludable y reducir la carga sobre las articulaciones afectadas.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica dominante. La herencia autosómica dominante significa que los gatos sólo tienen que heredar una copia de la mutación o variante patogénica para tener riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada cachorro que nace de un progenitor portador de una copia de la mutación tiene un 50% de posibilidades de heredar una copia de la mutación y de estar en riesgo de padecer la enfermedad. Es importante destacar que el estado homocigótico resulta letal en las etapas embrionarias tempranas. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La condrodisplasia es una condición genética que afecta a los gatos Munchkin, caracterizada por una estatura corta y extremidades acortadas. En el estudio de Struck et al. (2020), se identificó una mutación en el gen UGDH (UDP-glucosa 6-deshidrogenasa) en el cromosoma felino B1. UGDH es un gen involucrado en la síntesis de proteoglicanos de heparán sulfato (HSPGs), que desempeñan un papel crucial en la regulación de factores de crecimiento y morfógenos, como el factor de crecimiento de fibroblastos (Fgf), entre otros. La variante genética responsable consiste en una deleción compleja de 3303 pares de bases junto con una inserción de 108 pares de bases. Esto lleva a la formación de una proteína UGDH truncada y modificada, lo que probablemente contribuye a la muerte embrionaria temprana en individuos homocigotos mutantes.

Las razas más afectadas

Munchkin

Bibliografía

Struck AK, Braun M, Detering KA, et al. A structural UGDH variant associated with standard Munchkin cats. BMC Genet. 2020 Jun 30