La cistinuria tipo B es un defecto metabólico congénito que causa un transporte anormal de aminoácidos en el intestino y los riñones, conduciendo a la urolitiasis y la formación de cristales de cistina. Este trastorno se ha relacionado con diferentes variantes en el gen SLC7A9, que codifica una subunidad de un transportador de aminoácidos.
Síntomas
Los signos clínicos de la cistinuria suelen aparecer alrededor de los 3 o 4 años de edad, aunque en algunos casos se documentan desde los dos meses. Una de las principales características clínicas es la presencia de cristales de cistina en la orina, aunque también se observan niveles elevados de otros aminoácidos como ornitina, lisina y arginina. Además, los gatos afectados muestran signos de enfermedad del tracto urinario inferior, incluyendo hematuria, oliguria y esfuerzo para orinar con intentos frecuentes.
Manejo de la enfermedad
El manejo de la cistinuria se centra en la eliminación o disolución de los urolitos mediante cambios en la dieta y tratamiento médico. Se recomienda una dieta baja en proteínas y sodio, con un alto contenido de agua.
Bases genéticas
Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.
Informe técnico
La cistinuria es un defecto metabólico congénito que afecta al túbulo proximal renal, dificultando la reabsorción de aminoácidos como cistina, ornitina, lisina y arginina. Esta condición provoca la formación de urolitos y obstrucciones urinarias. La cistinuria felina fue reportada por primera vez en 1991. En las razas Maine Coon, Siamés y Sphynx, se identificó una variante en el gen SLC7A9 relacionada con la cistinuria. El gen SLC7A9 codifica una proteína que forma parte de un transportador de membrana plasmática, implicado en la reabsorción de aminoácidos básicos y cistina en el riñón y el intestino. La variante c.881T>A en SLC7A9 provoca la sustitución de una valina hidrofóbica por un ácido glutámico hidrofílico, afectando la función del transportador de aminoácidos. Se han descrito otras variantes en el mismo gen, como c.706G>A y c.1175C>T, relacionadas con el desarrollo de cistinuria en otras líneas felinas.
Las razas más afectadas
Doméstico de Pelo Largo
Maine Coon
Siamés
Siberiano
Sphynx
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