Atrofia de retina progresiva (gen KIF3B)

La atrofia de retina progresiva es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que causa la degeneración gradual de la retina. Inicialmente se manifiesta como ceguera nocturna y puede conducir a la pérdida completa de la visión diurna. El gen KIF3B, implicado en esta condición, participa en el ensamblaje y mantenimiento de los cilios fundamentales para el correcto funcionamiento de los fotorreceptores.

Síntomas

Los signos clínicos se manifiestan de forma precoz, con degeneración retiniana observada a partir de las 9 semanas de edad. La pérdida de fotorreceptores empieza a las 7 semanas con la degeneración de los bastones, responsables de la visión nocturna, seguida por la degeneración de los conos, responsables de la visión diurna, a las 9 semanas. Otros síntomas incluyen un reflejo tapetal aumentado y una disminución en la capacidad para detectar movimientos sutiles.

Manejo de la enfermedad

Actualmente, no existe un tratamiento específico para revertir o detener la progresión de esta condición. El manejo se centra en proporcionar cuidados de apoyo para mejorar la calidad de vida del gato afectado. Esto puede implicar ajustes ambientales, como adaptar el hogar a las dificultades visuales del gato.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La atrofia progresiva de la retina, también conocida como degeneración progresiva de la retina de Bengala, está asociada con mutaciones en el gen KIF3B. Este gen codifica la subunidad KIF3B de los motores moleculares pertenecientes a la familia Kinesin-2, que desempeñan un papel crucial en el transporte anterógrado intraflagelar (IFT) dentro de las células ciliares, necesario para el funcionamiento normal de los cilios. Las mutaciones patogénicas en KIF3B, como la variante c.1000G>A observada en gatos Bengalíes, afectan dominios críticos del gen implicados en la elongación anormal de los cilios primarios y la disfunción en el transporte de proteínas. Esto conduce directamente a la degeneración progresiva de la retina. Dichas mutaciones comprometen la estructura y la función de los fotorreceptores, lo que se manifiesta clínicamente como degeneración retiniana.

Las razas más afectadas

Bengala
Highlander
Highlander Shorthair
Savannah

Bibliografía

Cogné B, Latypova X, Senaratne LDS, et al. Mutations in the Kinesin-2 Motor KIF3B Cause an Autosomal-Dominant Ciliopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4