Amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber en felinos es una enfermedad hereditaria severa que se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina desde una edad temprana. Es causada por mutaciones en el gen AIPL1, el cual codifica una proteína crucial para el desarrollo y función de los fotorreceptores en la retina.

Síntomas

Los primeros signos clínicos suelen aparecer alrededor de la segunda y tercera semana de vida, manifestándose como una reducción en la velocidad y la extensión de los reflejos pupilares directos y consensuales, que se hizo más notable con la edad. Con el tiempo, la dilatación pupilar se vuelve más lenta y el diámetro horizontal de la pupila aumenta. Además, los gatos afectados experimentan pérdida del reflejo de deslumbramiento. Hacia las 16 semanas de edad, la mayoría de los gatos afectados desarrollan ceguera total bajo condiciones de luz normal y muestran una degeneración rápida de la retina.

Manejo de la enfermedad

No hay tratamiento efectivo conocido para esta enfermedad, por lo que el manejo se enfoca en proporcionar soporte sintomático y mejorar la calidad de vida de los gatos afectados.

Bases genéticas

Esta enfermedad sigue un modo de herencia autosómica recesiva. La herencia autosómica recesiva significa que el gato, indistintamente del sexo, debe recibir dos copias de la mutación o variante patogénica para correr el riesgo de desarrollar la enfermedad. Ambos progenitores de un gato afectado deben ser portadores de al menos una copia de la mutación. Los animales que sólo tienen una copia de la mutación no tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero pueden transmitir la mutación a las generaciones futuras. No se recomienda la cría entre gatos portadores de variantes genéticas que puedan causar una enfermedad, aunque no manifiesten síntomas.

Informe técnico

La amaurosis congénita de Leber es un grupo heterogéneo de distrofias retinianas que se manifiestan desde temprana edad, siendo catalogada como la forma más severa de retinopatía. El gen AIPL1, que codifica la proteína similar a la aril-hidrocarburo interactuante, desempeña un papel crucial en el desarrollo y funcionamiento adecuado de los fotorreceptores de conos y bastones en la retina. La variante identificada en AIPL1, c.577C > T, provoca la pérdida de aproximadamente el 40 % de la proteína funcional resultante. El estudio realizado por Lyons et al. (2016) establece al gato persa con atrofia progresiva de retina, portador de esta variante genética en AIPL1, como un nuevo modelo animal para estudiar la amaurosis congénita de Leber.

Las razas más afectadas

Persa

Bibliografía

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H, et al. Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 2016 Mar 31